原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种局限在脑和脊髓的罕见而且严重的原发性疾病，以侵犯脑、脊髓和脑膜上的中、小血管而导致的炎症性病理状态为特征。病因未明，临床少见，其临床表现以及脑脊液、影像学检查均无特异性，因此确诊困难，严重影响疾病的治疗和预后。
流行病学
迄今为止，PACNS 自然人群的发病率和患病率尚不明确，目前文献报道推算的发生率约 2.4/106，女性患者稍多，美国梅奥诊所的 163 例样本研究中男女比例约 0.8：1。PACNS 可发生于任何年龄，以 40～60 岁多发，50% 发生在 37-59 岁之间，偶见于儿童。
临床表现
可发生于任何年龄，但以中青年为主，性别无明显差异；
起病隐匿，临床表现多种多样，无特异性；
最常见：头痛、轻偏瘫、认知障碍、永久性神经功能缺损等卒中样症状；
较常见：轻截瘫、轻四肢瘫、失语、共济失调、痫样发作、头晕及眩晕、视觉障碍及视野缺损、偏身麻木、构音障碍等。
表 1 PACNS 常见临床表现
辅助检查
实验室检查主要用于排除与 PACNS 表现相似的其他疾病，目前尚无明确的实验室检查指标可以用来诊断或除外 PACNS。
血清学：有关自身免疫病的自身抗体均为阴性；
ESR 及 C-RP ：正常或轻度升高；
CSF 检查：是 PACNS 鉴别诊断的必需辅助检查，大多数文献报道 PACNS 患者存在 CSF 的普遍异常，如：蛋白升高或/和细胞数增多。
影像学检查
CT 和 MR 可以表现为：多发性脑梗死灶、多发性白质病变和多发脑出血改变。并且常为双侧病变，同时累及皮质和皮质下白质，新旧病灶交替出现，其中 MRI 是对 PACNS 最敏感的影像学检查方法，PACNS 患者通过 MRI 检查约 90%～100% 可有阳性发现。常见的颅脑 MRI 异常表现有以下 10 种，具体见图。
其次，在 MRA、DSA 上 PACN 的典型表现为：脑中、小动脉呈多灶性、节段性、串珠样的狭窄、扩张；具体见下图。
组织病理学
脑活检主要有 3 种组织病理学改变：淋巴细胞浸润型；肉芽肿炎症型；急性纤维素样坏死型。
PACNS 可表现为其中一种，或是几种共存。
图 3 PACNS 组织病理学特征性改变
诊断与鉴别诊断
目前仍以脑活检为诊断 PACNS 的金标准，临床诊断仍旧广泛沿用 Calabrese 和 Mallek 1988 年的诊断标准。同时注意与继发性中枢神经系统血管炎、中枢神经系统肿瘤、脑梗死或脑出血、各种脑白质病变、可逆性脑血管痉挛综合征等疾病相鉴别。具体诊断标准如下：
临床标准：通过积极检查及鉴别诊断仍无法解释的神经功能缺失；
影像学和组织学标准：神经影像检查高度提示动脉炎和/或组织学发现仅局限于中枢的血管炎；
排除标准：排除可以引起与 PACNS 类似血管改变或与 CNS 血管炎相关的疾病。
表 2 PACNS 诊断标准
治疗
一般认为，激素联合免疫抑制剂（环磷酰胺）是治疗 PACNS 的经典疗法，但近来不断有报道：单用激素或环磷酰胺也可以获得良好的预后。由于 PACNS 是一组异质性疾病，应针对具体类型进行个体化治疗。目前推荐的治疗方案如下：
图 4 PACNS 治疗示意图
小结
PACNS 病因、机制尚不清楚；
中青年好发，临床和影像学表现多样；
MRI、MRA 和 DSA 对诊断帮助较大；确诊仍需脑活检（金标准）
DSA 及脑活检具有创伤性及较高的假阴性率；DWI 结合 MRI 及 MRA 可在疾病早期做出初步诊断/可能诊断；
大部分 PACNS 患者治疗效果较好：早期诊断、早期治疗、减少残疾。
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