前言：现代社会，尤其是北上广这样的大城市中，物质不再贫乏，我们往往看到的都是营养过剩性的疾病，如肥胖、糖尿病、高血脂、代谢综合症等等。可您是否知道，有一些老人，他们为了照顾孩子和孩子的孩子们，来到了大城市，有了生活、情绪的不适他们都忍着，不愿意讲给孩子们，不愿给孩子们增加负担，为了爱，却委屈了自己，以至于直到无法承受才不得不就医。本例就是一例因爱而生的营养不良性疾病。
病例资料
患者，女性 ，54岁
主诉：四肢远端麻木1月余。
现病史：患者2014年1月1日左右开始自觉四肢远端同时出现对称性麻木不适，双下肢膝关节开始以下有紧绷感，无肢体无力及其他不适。在当地医院就诊查颈部MRI提示：颈1-2锥体水平脊髓广泛异常信号灶。查血红蛋白93g/L。VitB12低于正常。CA153略高于正常。
经治疗后症状无好转亦无加重，遂来我院就诊，为进一步诊治收住我科。患病以来二便正常，有体重明显下降，半年来体重下降20斤。
既往史、个人史、家族史：无殊。
月经史:已绝经。
婚育史：已婚、生育。
入院体格检查：神清，语利，颅神经阴性。四肢肌力5级，四肢远端痛觉减退，余神经系统无特殊。
诊断和鉴别诊断：
定位诊断：四肢远端对称性麻木不适，双下肢膝关节以下有紧绷感，查体四肢肌力5级，远端痛觉减退，定位于周围神经。
定性诊断：患者中年女性，查体见周围神经受损，颈部MRI提示：颈1-2锥体水平脊髓广泛异常信号灶。结合半年内体重下降约20斤，曾查过VitB12低于正常，故考虑营养代谢性可能大，亚急性联合变性首先考虑。CA153略高于正常，副肿瘤需除外。
鉴别诊断：
1.副肿瘤综合症：患者短期内体重明显下降，外院 CA153略高于正常，需排查肿瘤性疾病。
2.视神经脊髓炎：患者整个病史中均无视力下降等病史表现，无相关免疫性疾病病史，颈段脊髓MRI提示颈段脊髓后方异常信号影，不支持此病，可行AQP4-IgG、免疫指标等进一步排除。
辅助检查：
血常规：红细胞计数:3.51 x1012/L↓，血红蛋白93g/L，平均红细胞体积:111.40 fl↑。
生化：前白蛋白:240mg/L↓。
HbA1c：3.90%↓。
免疫指标：均阴性。血沉：27↑。
肿瘤标记物：均正常。
全身骨扫描：未见异常。
颅脑MRI平扫：未见明显异常。
追问病史：患者从广东到上海来的近半年时间，因饮食习惯不同，每天仅进食白馒头、白米饭，几乎不吃肉类和蔬菜。
最终诊断：亚急性联合变性
治疗和随访：嘱患者加强营养，给予甲钴胺 500ug 肌注 每日1次，14天后改为1周2次，症状明显改善，1月后改为甲钴胺 500ug 口服 每日3次，连续服用3月，症状完全好转。
疾病简介：
亚急性联合变性（subacute combined degeneration of thespinal cord，SCD），简称亚联，是由于VitB12缺乏引起的神经系统变性疾病，通常与恶性贫血一起伴发，其临床表现以脊髓后索和侧索损害出现深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍，故又称为亚急性脊髓后侧索联合变性。
VitB12是脱氧核糖核酸合成过程中的辅酶，其缺乏将影响造血机能及神经系统的代谢而发生贫血和神经系统变性。而VitB12缺乏通常与内分泌的先天性缺陷有关，也可因VitB12吸收不良有关。
化验检查可见：
1.周围血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞数减少。
2.血清VitB12含量降低，正常值为110～660pmol/L（140～900μg/L）,低于100μg/L考虑诊断VitB12缺乏症。但目前临床经常遇到血清VitB12水平和血细胞体积大小正常的亚联。注射VitB12，100μg/d，10日后出现显著的网织红细胞增多，有助于SCD的临床诊断。
3.血清抗内因子抗体有助诊断。
4.胃液分析：多数患者注射组胺作胃液分析，发现抗组胺性胃酸缺乏，少数患者胃液仍有游离胃酸。
5.脑脊液检查：多正常，少数病例可有轻度蛋白升高。
6.MRI：脊髓病变部位呈条形点片状病灶，T1WI低信号，T2WI高信号，多数有强化,病变多位于后索，后、侧索同时受累者相对少见，一般无单纯侧索受累。亚联脊髓横断面可出现圆点征（后索受累为主）；小字征(后索及侧索均受累)；三角征（后索受累为主）；八字征或称反兔耳征、倒 V 字征（后索受累为主）。
7.电生理：常规肌电图、体感诱发电位、运动诱发电位和视觉诱发电位等电生理检测可在临床症状出现前或在SCD早期出现异常。
临床表现：
1.有巨细胞性高色素性贫血、胃大部切除、慢性腹泻等病史。
2.神经系统症状如肢体麻木、四肢远端感觉异常、感觉减退，呈手套、袜套样分布；脚踩棉花感，深感觉减退致行走不稳、宽步基，感觉性共济失调；下肢肌张力增高致无力、行走僵硬感；可有膀胱括约肌功能障碍，部分患者可出现精神异常。
诊断依据：
临床症状+体格检查+化验检查，排除其他疾病，即可诊断。
早期诊断、及时治疗，一旦确诊或拟诊，立即开始大剂量VitB12治疗，在补充VitB12的基础上可同时服用叶酸，加强营养，必要时可行康复锻炼。
总结：即使在物质及其丰富的时代千万不要忽略本病的存在，一旦发现本病，一定要追究其深层次的原因，便于早期治疗，本病治疗一定要足疗程，不能因为血红蛋白的正常而停止治疗。
参考文献：
1. 神经病学
2.「八字征」：脊髓亚急性联合变性的典型（http://neuro.dxy.cn/article/482614?trace=hot）
联系客服
