神经纤维瘤病Ⅰ型（NF－1）；神经纤维瘤病Ⅱ型（NF－2）。NF－1型约占所有神经纤维瘤病的90％，NF－2型不足10％，是一种位于第22号染色体基因的常染色体显性遗传病。治疗以手术为主，多发应逐个切除。　

诊断标准：

NF－1型：符合下列两条或两条以上者即可诊

　　——6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；

　　——2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

　　——腋窝或腹股沟区雀斑；

　　——视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；

　　——2个或2个以上虹膜错构瘤；

　　——特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；

　　——直系一级亲属中有NF－1家族史；　　

NF－2型：有以下任何一种异常表现的即可诊

　　——CT或MRI显示双侧听神经瘤；

　　——有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；

　　——至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤；雪旺氏细胞瘤（神经鞘瘤）；青少年晶状体后包膜下混浊。