［天天公益课］（1）染色体报告单的阅读方法（PPT版＋问答）
副主任医师，山东省济南市红十字会医院妇科，从事医疗工作30余年，主要从事妇科内分泌及不孕不育的诊治。
孙维娜老师也是我们学习群的群主之一。她曾多次在群里给我们讲课，普及过促排卵方案及相关问题，曾经也讲过一次有关染色体的知识。孙老师临床经验超级丰富，还孜孜不倦的学习，并且非常乐于分享，可亲、可敬、可爱。经她诊治调理后出生的“红会福娃娃”已经不计其数，她精湛的医术成就了太多家庭的幸福。她还用业余时间把工作中的一些经历写成了医学小故事，每篇故事都非常的引人入胜。山东阳信妇产科车云芳问：请问无创DNA检查中采的母体外周血，是如何区分母体还是胎儿染色体异常的？北京望李荔老师回答：我理解的是，无创DNA（NIPT）检测的是非整倍体异常，它的技术核心是将母体外周血染色体分解为DNA片段后按照同源染色体重组，也就是比如21号全部放在21号，18号全部放在18号，然后看哪对染色体DNA物质增多或减少，来判断该对染色体是否是整倍体。所以它其实没有办法区分是母体来源、胎儿来源，还是第三方的胎盘来源的。不妥之处，请老师们指正。济南市妇幼保健院产前诊断高青老师回答：无创DNA是查胎儿游离DNA片段，严格意义上讲，是查的胎儿胎盘滋养层细胞DNA。所以无创DNA检测不可能代替产前诊断。但是前景很好，能够查出很多微小结构异常，不过需要羊水或脐带血基因芯片验证。长清区人民医院尹芳问：45,XY，dic(5:9)(q31:q21)里的dic是啥英语单词的缩写呢？估计知道了会更好理解这个核型所代表的意义。枣庄产前诊断朱文娟老师回答：双着丝粒染色体：dicentric chromosome山东临沂不孕不育医院杜娟问：复发性流产时，需要查胚胎的染色体，标本有什么要求？查的意义是什么？如果有异常能治疗吗？高青老师回答：标本用生理盐水浸泡，冷藏24小时内提取DNA；明确该流产胚胎是否存在染色体异常。王若光老师回答：胎胚染色体或微测序检查，可以明确胚胎是否存在染色体异常，通过分析可以明确是遗传性或突变性。胚胎染色体检查是一个先证，利于下一步有序分析。杜娟再问：那胚胎染色体检查如果是遗传的，就没办法，如果是突变呢？下一胎怎么预防呢？怎么治疗呢？高青老师回答：随机发生，无法预防。目前无法治疗，属于优胜劣汰，早期自然流产多为染色体异常，所以没有必要过分保胎。保胎治疗之前已有王若光老师详细讲解。王若光老师回答：检测胚胎染色体的异常，并不是要治疗，而是为了查找原因。目前已经有较多关于剔除致病基因后成功受孕的案例。朱文娟老师回答：部分染色体条数的增加为非整倍体，如果是所有染色体条数均为3条，就称为整倍体。高青老师回答：非整倍体是染色体数目非呈单倍体倍数增加或减少，比如47,XX，+21，它是染色体数目异常的一类。卵子或精子是单倍体，22X或22Y；受精卵是二倍体46,XX或46,XY；三倍体是69条染色体。郭云鸿老师回答：人有23对染色体，属于整倍性，如果出现某条染色体非整倍性，则说明该染色体出现了三条/一条（即非一对的情况），属于一种遗传缺陷。西安交大第一附属医院原婷问：目前多认为9号染色体臂间倒位是多态性，ISCN上提到inv(9)(p12q13)是多态性。请问9号上其他的断裂点呢？是否也多为多态性？因为我们也常见不是这个断裂点的臂间倒位。王若光老师回答：9号染色体倒位属多态性，也有异常反复流产的报道。多态性问题，要根据临床具体分析。存在多态性，临床又出现无法解释的反复流产时，要注意可能与所谓多态性有关，可行胚胎染色体检查进一步明确。高青老师回答：的确如此，9号染色体臂间倒位，自然流产率大大增加。尹芳再问：前几天群里讨论到先天性腺发育不全，染色体是46,XX，和今天孙老师说的45,X是不是一回事？江苏妇产科自由执业李颖老师回答：核型46,XX和45,X肯定不是一个概念，起码数目上46,XX是正常的，如果常染色体没有结构异常，这个就应该是一个正常女性，性染色体少一个X就是性腺发育不全。王若光老师回答：46,XX单纯性腺发育不全与45,X等turner综合征的区别，在“若光医学中心”公众号里已有说明，建议参阅。李荔老师回答：第三代试管婴儿（PGD）是移植前遗传诊断，是针对特殊类型的基因遗传病所设，通过筛选正常基因胚胎或相对正常胚胎（如携带者比发病者好）然后再进行移植的，所以不止要查染色体，还有基因芯片分析。高青老师回答：PGD是针对遗传病家庭，比如耳聋，已经查找到该家庭致病基因，在植入前查找胚胎干细胞是否含有该致病基因。王若光老师回答：是的，PGD是基于染色体和基因检查，排除了致病基因的胚胎，才行移植。监利妇幼保健院曾宪红问：我想请问下如果胚胎流产物22q三体是突变性引起，想再次备孕那还能治疗吗？高青老师回答：很遗憾目前无法治疗，这是随机发生的。朱文娟老师回答：建议夫妻双方查染色体寻找原因，如果结果正常，这是偶然现象，可以通过孕中期羊水染色体检查或者三代试管再次妊娠。王若光老师回答：胚胎流产物22q三体，可能分裂过程中产生，这指向要查父母染色体是否存在易位或随体，也可能是新发突变。平衡易位可以导致子代三体发生，发生率为8/9，罗氏易位子代异常率为2/3，二者均可导致胚胎缺陷和流产。为了避免这种情况，PGD诊断即可。PGD可以通过染色体检查，不移植缺陷胚胎，而移正常胚胎。因此，染色体异常，如果是遗传原因，需要具体分析，并不是没有办法。曾宪红再问：老师们！夫妻双方染色体查了是正常的。生育过一健康儿，自然流产3次。那如果想再次自然怀孕有希望成功不？备孕前可以有什么好的预处理方案吗？王若光老师回答：失败要查原因，首先是内分泌异常或潜血栓状态是否存在。在临床也可以看到第一胎正常生育，而其后染色体异常。其实在流产时胚胎染色体检查（华大基因微测序系列）可以明确或排除胚胎染色体的问题。父母检查染色体方法太粗略，有些信息不能显示。
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