每周病例——Sneddon 综合征

前言

临床表现

37岁，女性，来诊时皮肤网状青斑伴头痛、畏光及畏声。既往慢性头痛病史。

影像学改变

图1 A

图1. A.双下肢弥漫网状青斑

图1 B

B. 头CT显示右侧侧脑室额角内出血。

图1 C

C 、 D. MRI T2WI 和 FLAIR序列显示白质内多发小的陈旧梗死灶

图1 D

C 、 D. MRI T2WI 和 FLAIR序列显示白质内多发小的陈旧梗死灶

图1 E、F、G

E, F, G. DSA显示弥漫的小的侧枝循环网，主要在白质穿支（假性血管瘤，E）。DSA侧位像(F, G)显示节段性狭窄和闭塞，与累及中等管径动脉疾病的改变一致（箭头）。

诊断：Sneddon 综合征

Sneddon 综合征（SS）是原因不明的以缺血性脑血管病和皮肤网状青斑为主要临床表现的综合征，是少见的非炎症性血栓易患性血管疾病，主要累及脑和皮肤小到中等动脉，也可累及心、肾、眼底等多脏器，40-50%与抗磷脂抗体有关。主要易患人群为中年早期女性，主要表现为广泛的皮肤网状青斑、反复的脑缺血发作，其他非特异性症状(如头痛、眩晕、耳鸣、抑郁等)也较常见，多出现在病程早期。

皮肤网状青斑一般为其首发表现，呈花边状、不规则的似裂环状的淡红、蓝色至紫红色网状斑，是皮肤血流障碍的一种表现。多累及身体两个及两个以上部位，Frances等报道网状青斑可分布于四肢(100％)，躯干(84％一89％)，臀部(68％～74％)，手脚(53％．59)，面部(15％～16％)。一般持续存在，其范围和亮度可在寒冷、妊娠及神经功能急性损害期更明显，温暖或按压时可减轻。典型的皮肤活检可见中小动脉进行性非炎性血栓形成致管腔闭塞，具有诊断意义，但活检阳性率不高。

脑血管意外多在皮肤损害数年后发生，包括急性脑梗塞和短暂性脑缺血发作等，梗死灶可能很大（图2）。Boesch S.M.等对13例确诊的SS病人随访6年发现，头痛 (62％)和眩晕 (54％)最常见， 7例病人有TIA发作，但没有一例在随访期间发生完全卒中，发现10例病人进行性白质病灶，2例有一过性抗磷脂抗体阳性。这一随访观察提示我们，SS脑梗死发生率不高，还可能发生进行性白质脑病。颅内出血少见，很多与抗凝治疗有关，少数由脑血管损害引起。

周围血液循环障碍表现也常见，如手脚发凉、足背动脉搏动减弱或消失、雷诺现象以及皮肤坏疽等。可伴有其他脏器损害，包括高血压(65％)，肾脏受累(50％～70％)，心脏瓣膜病(6l％)，缺血性心脏病(50％～70％)，胃肠道症状，贫血，静脉血栓形成以及罕见的主动脉瘤性扩张。

图2

图2.轴位FLAIR显示双侧大脑半球胶质增生和脑软化，MCA分布区急性或亚急性梗死，轴位DWI显示急性或亚急性梗死。

诊断关键点：

主要诊断依据为弥漫性网状青斑，皮肤活检显示典型病理学改变；局灶性神经功能缺损。MRI显示缺血病灶。DSA:颅内远端血管狭窄和/或闭塞，同时与硬脑膜血管吻合的血管普遍扩张；这一血管改变累及豆纹动脉。形成广泛的小血管侧枝循环网 ('假性血管瘤病')。Willis 环和大血管不受累。

鉴别诊断：

Divry-Van Bogaert 综合征、血栓闭塞性脉管炎(Buerger 病)、可逆性脑血管收缩综合征。

治疗：

最佳治疗方案尚不清楚，缺血性脑卒中患者可以采用长期抗凝治疗；免疫调节剂疗效有争议。

参考文献

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