患者女，63 岁家庭妇女，主诉进行性智能减退、精神行为异常 1 月余。
1 月前家属发现患者出现明显记忆力下降，不记得早饭吃什么，不能认出自己睡的床，不认识回家的路；伴视物模糊，行走不稳；有时幻视、幻听，胡言乱语，伴双上肢不自主抖动。症状进行性加重，并出现晚上乱跑，起来做饭等异常行为。
病程中无发热，不偏食。既往体健，否认毒物接触史，否认手术史和输血史。
神志清楚，查体不能完全配合。记忆力、计算力、理解力下降，100-7=97；执行功能减退，颅神经（－）。四肢肌张力稍高，肌力5级，双侧腱反射稍高，双侧巴氏征阳性。双侧肢体痛觉、触觉对侧存在，指鼻及跟膝胫试验不能配合。见双上肢肌阵挛，如视频所示：
定位诊断思路
图1. 定位诊断思维导图
定性诊断思路
图2. 定位诊断思维导图
图3. 头颅 MRI 提示皮层绸带征
图4. 脑电图提示周期性三相波
鉴别诊断
该患者表现为快速进展性痴呆（rapidly progressive dementia, RPD），需要排除「VITAMINS」系列疾病。脑血管病（vascular, V）、感染(infectious, I)、中毒／代谢（toxic-metabolic, T）、自身免疫性脑炎（autoimmune, A）、肿瘤（metastasis, M）、医源性（iatrogentic, I）、神经系统变性病（neurodegenerative, N）、系统性疾病/癫痫（systemic/seizures, S）。
患者无中毒、代谢、用药以及系统性疾病病史；通过辅助检查进一步排除脑血管病，特殊感染（梅毒或艾滋病）等。头颅 MRI 提示皮层绸带征，脑电图提示周期性三相波，结合较为特异的「肌阵挛」征象，临床诊断「克雅病」。予丙种球蛋白（0.4 mg/kg）5 天疗程，以及大剂量激素冲击治疗后，患者病情仍进行性加重，出现缄默状态。病程上不支持自身免疫脑炎。
什么是皮层绸带征？
皮层绸带征是影像学上形象的表达，指沿皮层沟回走行的带状高信号。CT上表现为脑回状高密度，沿脑表面曲线状走行。T1 序列上高信号，在弥散磁共振加权成像（DWI）和液体衰减反转恢复序列（FLAIR）上也呈高信号。
又称作皮质层状坏死（cortical laminar necrosis, CLN），为一个或多个脑皮质层的局灶性或弥漫性坏死。见于多种原因造成中枢神经系统氧和（或）糖的摄取障碍及脑能量代谢异常。如缺血缺氧性脑病、渗透压脑病、狼疮脑病、CJD、低血糖脑病、MELAS、杨桃中毒、脑梗塞、癫痫持续状态、低血糖等引起。
什么是克雅病？
克雅病（Creutzfeldt-Jakobdisease, CJD）又称为皮质-纹状体-脊髓变性。临床主要表现为皮层功能损害、小脑功能障碍、脊髓前角损害和锥体束损害等症状及体征。是由朊蛋白（prion）这一特殊病原体引起的，一类少见的、致死性、亚急性中枢神经系统退行性疾病。
CJD 的流行病学
CJD 全球流行，年发病率为1-2/100万。根据发病原因，CJD可分为散发型(sCJD)、家族遗传型（fCJD或gCJD）、医源型（iCJD）和变异型（vCJD）等，其中 90% 为sCJD。
除了病理诊断，目前有什么 biomarker 能帮助明确诊断吗？
近期最新进展的实时震动诱导转化（real-time quaking-induced conversion, RT?QuIC）技术，在脑脊液或者嗅球粘膜中检测异常的朊蛋白。初步研究结果显示其诊断灵敏度可达 97%，特异度 100%。
CJD 的治疗及处理
CJD 无特效疗法，主要是对症支持治疗及加强护理。根据临床症状给予抗惊厥药、抗肌阵挛药、抗精神病药物等；此外需要加强营养支持。
患者一经诊断，应向疾病控制中心报告，并对患者进行隔离，对其使用过的生活用品和医疗用品进行销毁，以防医源性感染。
患者的分泌物、尿液、粪便及病房不需特殊消毒处理，污染有患者血液或其他组织的物品可用 2％ 游离氯的 NaClO 或 2 mol/L NaOH 表面覆盖浸泡 1～2 h 进行处理。
医务人员尽量避免直接接触患者的血液和脑脊液，一旦暴露应立即用大量清水冲洗；日常接触患者最好带手套，但无需呼吸道防护。对于 CJD 密切接触者无需进行隔离或临床观察。
由于 vCJD 可通过血液传播，故对引起 vCJD 血源传播的途径应进行严格管理。严格筛选献血者，加强献血记录追查，以及对血制品进行恰当处理。
题图：神经科的那些事
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编辑 | 沈亮亮
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