27岁胆汁瘀积症男性,表现为进行性痉挛性四肢瘫痪和发音过弱4周。MRI提示基底节和丘脑T2/FLAIR高信号(图1)。考虑急性播散性脑脊髓炎可能,予静脉甲强龙治疗。但患者症状加重。4周后复查可见基底节和丘脑对称高信号,病灶较前变大(图2)。血锰升高(25.4µg/L,参考值4.4-15.2)。否认锰暴露史。患者接受螯合剂和左旋多巴治疗,但疗效有限。
本例呈现了无明确暴露情况下锰的神经毒性。胆汁瘀积是一危险因素,因锰通过胆汁排泄。其他检查无殊,可排除中毒性(一氧化碳,甲醇),代谢性(高氨血症,渗透性髓鞘溶解),血管性(大脑深静脉血栓形成),变性(泛酸激酶相关的神经退行性变)以及感染性(黄病毒,弓形体病)疾病。