最近公众号没有更新，一是大汉一个朋友意外身亡，让大汉感慨世事无常，二是参加李神经年会，大汉忙于抱大腿，贴金。本周调整下心态，唯愿岁月不改君人在，青山故人皆无恙。你和你们都好好的！！今天大汉带你学习肌强直和神经性肌强直。
肌强直（myotonia）：是一种肌膜（sarcolemma）异常的病态临床现象，其特征为骨骼肌在随意收缩或物理刺激而收缩后松弛延迟；电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高；在检查时通过持续紧握后双手困难或通过叩诊一块肌肉的肌腹后持续收缩常可能证明肌强直。重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失，寒冷环境中强直加重；受累肌肉的肌电图可能显示特征性的波幅和频率盈亏的高频电位放电，在肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯的声音。
分类：可分为营养不良性肌强直（1型和2型）和非营养不良性肌强直。后者包括先天性肌强直，先天性副肌强直，高血钾型周期性瘫痪。
一、营养不良性肌强直：分为1型和2型。2型有时又称为近端肌强直性肌病。
该病是多系统受累包括骨骼肌表现和骨骼肌外的表现。骨骼肌表现：肌无力，肌强直，肌萎缩。骨骼肌外的表现：白内障，心律失常、糖尿病秃顶、多汗、性功能障碍和智力减退。多在30岁以后起病，起病隐匿，进展缓慢，肌强直通常在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大，部分病人可无自觉症状，仅在查体时才被发现有异常。早期出现面部表情肌无力和吹哨不能是强直性肌营养不良症的重要体征。主要影响手部动作、行走和进食。肌肉萎缩往往先累及手部和前臂肌肉，继而累及头面部肌肉，如上睑、颞肌、咬肌、面部诸肌、胸锁乳头肌。尤以颞肌和咬肌萎缩最明显，病人面容瘦长，颧骨隆起，额纹平坦，双睑下垂，闭眼不紧，唇厚而微张。呈“斧状脸”。颈消瘦而稍前屈，而呈“鹅颈”。
DM患者血清CK可正常或轻度升高，EMG可呈肌源性和典型的肌强直电位发放双重表现。DM患者的典型骨骼肌病理改变为肌纤维大小不一，肌膜核增多、核内移，纵切排列呈链状。
二、非营养不良性肌强直：是由于某些骨骼肌离子通道功能紊乱引起，它们包括先天性肌强直、先天性副肌强直，以及钠通道肌强直。这些疾病主要表现由肌强直导致的肌肉僵硬、疼痛、无力和疲劳也可能很明显，但取决于具体的疾病。
先天性肌强直：特点是肌强直不伴肌无力，通常自出生后即出现。全身骨骼肌普遍性强直。肌肥大逐渐进行性加重，酷似“运动员”，在成人期趋于稳定。无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。
先天性副肌强直：以发作性肌肉痛性痉挛和无力为特征，寒冷或运动可能明显加重（与营养不良性肌强直的病人在没有寒冷的刺激亦有肌强直的症状区别），以及在儿童期出现症状。面部、手、上肢远端肌肉最常被累及而下肢很少受累。肌强直可能持续长达数分钟，但无力可能持续数小时甚至数日，有时出现肌肥大。
钠通道肌强直：患者通常对寒冷不敏感，但患者的肌强直在摄入钾时加重，并不发生无力。肌强直趋向出现于开始运动后约十分钟，用乙酰唑胺治疗可能改善，在部分病例肌强直严重可能损害呼吸。
高血钾型周期性麻痹：10岁前起病的迟缓性瘫痪伴肌强直，发作时血钾水平升高。
神经性肌强直(neuromyotonia，NMT)是由多种原因引起的以肌肉蠕动、肌强直、肌阵挛及多汗症为特征的临床综合征。肌肉放松迟缓源于周围神经而非肌肉本身，因此称之为NMT，以区别于先天性肌强直等肌源性疾病。
NMT分为遗传性NMT、获得性NMT及特发性NMT三大类，获得性NMT又可以分为免疫相关性、肿瘤相关性、放射损伤性及其他原因所致等。NMT大多为获得性，且以免疫相关性居多，少数为遗传性及原因未明的特发性NMT。
遗传性NMT：非常少见，呈家族性分布。
获得性NMT：免疫相关性NMT：免疫相关性NMT是一种抗体介导的离子通道疾病，抗体所致的快速钾离子外向电流的减少导致了周围神经高兴奋性。免疫相关性NMT可与多种自身免疫性疾病相共存。肿瘤相关性NMT：其中胸腺瘤、肺癌所致NMT较多见，少见的还有霍奇金淋巴瘤、膀胱癌、肾癌、慢性淋巴细胞白血病等所致的NMT，但是也有一些患者在发生NMT后数年出现肿瘤。放射损伤性NMT：放射性损伤、放疗后常导致NMT发生。放疗后局限性NMT主要累及眼肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌等肌肉。此类患者钾离子通道抗体检测为阴性，其机制可能为假突触传递即非收缩性运动神经元发出的冲动激活临近的神经元而引起NMT。其他原因所致NMT：一些报道显示电击伤、侧索硬化、中毒、血管压迫等非免疫因素也参与NMT的发生。
特发性NMT病因、发病机制均不明确。
临床表现(1)肌肉蠕动、肌束震颤：其特点类似爬虫在皮下缓慢蠕动。这些症状可以广泛累及躯干和四肢，也可累及眼肌、咀嚼肌、喉肌等局部肌肉，以下肢为重且在睡眠时不消失。(2)肌肉痉挛、强直：初期主要累及四肢肌，之后痉挛强直逐渐向近端发展，累及躯干肌、胸腹肌。手足受累肌肉持续性痉挛强直导致手足畸形，后期胸腹肌和躯干肌也可不同程度受累。其肌肉痉挛强直特点是在睡眠中肌强直不能缓解；四肢腱反射多减弱或消失；精神紧张、被动牵拉肌肉、随意运动及寒冷可使其症状加重。(3)肌无力、肌肉肥大、肌肉疼痛：肌无力见于37％的NMT患者。NMT合并肌肉肥大，最常见于腓肠肌，也可见于前壁肌和手肌。NMT表现为肌肉疼痛的少见。（4）自主神经受累症状：多汗以上半身明显，胸背部最显著，白天与夜间出汗无明显差异。
实验室检查：NMT典型肌电图表现为突出的、持续的运动单位放电，可以是二联、三联或多联的运动单位放电且放电频率波动较大，在接受单刺激或重复刺激后，约40％的患者会出现后放电现象，并且这种肌电图异常在接受治疗后会有所好转，也可见到纤颤电位、束颤电位，F波异常少见。神经传导速度多正常。脑脊液检查可能会出现寡克隆区带或蛋白稍高，约50％的NMT患者有不同程度的肌酶升高。肌肉、神经活检无特异性。
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