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胎儿心脏占位性病变分原发性和继发性,继发性心脏占位性病变往往与心外畸形同时并存,原发性占位性病变常见于心肌异常增生,如心肌横纹肌(肉)瘤、畸胎瘤、错构瘤、纤维瘤、血管瘤等,胎儿时期黏液瘤极少见,胎儿横纹肌瘤占胎儿心脏占位病变的60%,是宫内最常见的肿瘤,好发部位为心房,室间隔,心室壁,可突出于心室腔,流入道及流出道,也可侵及瓣膜装置,常为多发(约占90%),主要病理结构为横纹肌细胞。
超声表现:
二维:胎儿心脏四腔心切面是检出心脏横纹肌瘤的最主要切面,主要表现为突入心腔内,流入道或流出道的近似心肌回声或稍增强的回声肿块,呈圆形或椭圆形,极罕见呈弥漫性心肌肥厚。
CDFI:当瘤体突入心脏流入道或流出道阻碍血流致流入道或流出道狭窄时,彩色多普勒显示狭窄部位五彩镶嵌的血流信号,脉冲多普勒可测得狭窄处高速射流信号。
鉴别诊断
1.畸胎瘤:多发生与心包腔内,回声不均,部分可见强回声(毛发,牙齿),常伴有心包积液,心室腔受压变小,舒张受限,收缩无力
2.黏液瘤:好发于房间隔,多单发,有蒂,随心室收缩舒张活动度较大,部分较大瘤体舒张期可脱入心室。
预后判断:超声心动图是检出心脏横纹肌瘤最主要方法,瘤体较大时影响到胎儿血流动力学时要及时终止妊娠。
有报道:宫内发现横纹肌瘤,出生后随诊数年,有缩小的趋势,甚至有自然消失的现象。
心脏肿瘤中80%--90%为横纹肌瘤。
横纹肌瘤在胚胎期形成并且通常在孕晚期可以检测到,此前则无法查出。
即使肿瘤体积增大,造成心脏压迫和血流梗阻,患有横纹肌瘤的胎儿血流动力损害却非常罕见。
横纹肌瘤常见于结节硬化症,尤其是肿瘤多发时。
40%横纹肌瘤病例中发现有胎儿颅内病变。
目前结节硬化症诊断可以通过分子基因检测来实现
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