CDK产前超声诊断要点：（1）胎儿膝关节向心性屈曲。正常膝关节屈曲方向为远心性，即在宫内屈曲状态的胎儿，膝关节弯曲时下肢远端肢体以膝关节为轴心向远离躯干侧运动，而先天性膝关节脱位时胎儿膝关节屈曲方向为向心性；（2）多为单侧肢体受累，骨骼发育与孕周相符，足部形态无异常；（3）胎儿受累侧肢体运动受限，无正常屈曲运动，应反复观察除外由于体位或羊水原因造成的肢体运动受限。但当合并羊水过少时，肢体贴于躯干，运动极度受限，不易与先天性膝关节脱位或Larsen综合征鉴别。
产前超声发现胎儿膝关节反屈时，应仔细观察其他部位有无异常，排除Larsen综合征的可能。
Larsen综合征是一种遗传性疾病，有常染色体隐性和常染色体显性遗传两种方式，主要是由于胶原形成缺陷导致的骨骼关节畸形。超声特征包括;(1)关节屈曲方向异常，主要是双膝关节，由于膝关节脱位，膝关节屈曲方向为向心性，即下肢远端肢体以膝关节为轴心向躯干侧弯曲；（2）面部异常，如鼻骨扁平、眼距增宽及前额凸出。当检查多关节异常或脱位时应考虑本病。此病新生儿预后差异很大，临床表现不典型或者不合并大关节的错位，可存活到成年，严重的Larsen综合征患儿常早年夭折。这与胎儿是否合并宫内生长受限、是否合并重要的器官异常有关，新生儿可能由于颈椎异常压迫脑干儿致呼吸循环衰竭而死亡。
轻、中度膝过伸或半脱位,闭合手法复位易成功,如无效则采用骨牵引纠正,而半脱位或脱位的大龄儿童则建议手术治疗。CDK在出生后不久即确诊的,大多数经保守治疗即可获得满意的疗效。先天性膝关节脱位是一种罕见的胎儿肢体异常，产前诊断率非常低，受胎儿体位、羊水量、超声医师的经验等因素影响，产前诊断较为困难。建议在产前超声检查时注意观察胎儿的肢体运动方向，则可能在产前诊断胎儿先天性膝关节脱位。
