KDIGO 专家共识：Gitelman 综合征临床表现及诊断标准

Gitelman 综合征（GS）是一种以低钾代谢性碱中毒伴低镁血症为特点的少见肾小管疾病。GS 是一种隐性遗传性疾病，由编码噻嗪类敏感的钠氯协同转运蛋白（NCC）的 SLC12A3 基因失活突变导致，患病率在 1～10/40000 左右，亚洲人群中可能更高。

GS 通常在青少年时期或成人期因偶然因素或轻度非特异性症状被发现。这个疾病的特点是高度的表型变异性和生活质量的显著下降，可能伴有严重的表现。原文发表于 2017 年 1 月的 Kidney International 杂志上。

Gitelman 综合征患者的临床表现

Gitelman 综合征的诊断标准

1.  疑似 GS 诊断的标准

（1）慢性低钾血症（<3.5 mmol/L）伴肾脏不适当的排钾（钾/肌酐比值>2.0 mmol/mmol）。

（2）代谢性碱中毒。

（3）低镁血症（<0.7 mmol/L）伴肾脏不适当的排镁（镁排泄分数>4%）。

（4）成人低钙血症（钙/肌酐比值<0.2 mmol/mmol）。

（5）血浆肾素活性或水平增高。

（6）氯排泄分数>0.5%。

（7）血压偏低或正常。

（8）肾脏超声正常。

2. 不支持 GS 诊断的临床特点

（1）使用利尿剂或泻药。

（2）以常染色体显性遗传模式为主的肾脏疾病家族史。

（3）无低钾血症；与缺乏替代治疗不一致的低钾血症。

（4）无代谢性酸中毒。

（5）肾素水平低。

（6）尿液：尿钾排泄水平低（钾/肌酐比值<2.0 mmol/mmol）；高钙尿症。

（7）高血压，细胞外液容量增加的表现。

（8）肾脏超声：肾结石、肾囊肿。

（9）羊水过多，肾脏高回声产前史。

（10）3 岁之前发病。

3. 确定 GS 诊断的标准：基因检测确定为 SLC12A3 的双等位基因失活突变。

编辑：于昉