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RDD，也称为窦组织细胞增生症伴广泛淋巴结肿大，是一种罕见的良性组织细胞和/或吞噬细胞增生性疾病，于1969年被首次描述（41，42）。病因不明，但与病毒感染（EB病毒和人疱疹病毒）及免疫调节紊乱有关。Rosai-Dorfman病（RDD）也与其他因素有关，包括血液内存在自身免疫抗体，肾小球肾炎，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征和真性红细胞增多症(45)。
RDD好发于儿童及年轻人，引起颈部淋巴结无痛性肿大。RDD最常累及淋巴结窦及结外淋巴组织。结外淋巴组织病变占病人的20%－40%，可累及皮肤、骨骼、鼻窦及副鼻窦、眼眶、肺和肾脏。肺部受累罕见，仅占结外组织病变病人的2%－3%(4，8，45)。
组织病理学特征为组织细胞浸润，伴周围散在的淋巴细胞和浆细胞分布。组织细胞具有大量淡染的嗜酸性胞浆。组织细胞吞噬淋巴细胞很常见（称为细胞伸入运动或噬淋巴细胞现象）（45，46）。组织细胞免疫染色S100强阳性，CD68阳性，CD1a和xiiia因子阴性（图13）（47）。
图13 RDD的免疫组织化学标记物示意图。
胸部RDD主要累及气管、支气管和相应淋巴结。CT表现包括气道内孤立性或多发息肉样肿块（表2）。肺部结节病变及淋巴管周围间质受累也可发生（图14，15）；胸膜受累通常伴发肺部广泛性病变，但偶尔也可无肺部病变（48）。鉴别诊断包括慢性感染性病变（分枝杆菌或真菌），淋巴瘤和转移瘤。
大多数RDD病例局限于淋巴结，表现为良性过程，可自发缓解。然而，结外组织病变在一组病例中死亡率高达45%（8，45）。
图14 53岁，男性，RDD患者。(a)正位胸片示气管右侧（白箭）和双侧肺门（黑箭）淋巴结肿大。（b,c）横断面增强CT示纵隔、腋窝（b）和肺门（c）淋巴结肿大（箭头）。（d）增强CT示左肾（黑箭头）和脾（黑箭）低密度肿块，十二指肠壁（白箭头）浸润以及腹膜后淋巴结肿大（白箭）。（e）组织病理学检查显微照片（放大倍数为*200倍；HE染色）示完整的淋巴细胞（箭）被巨噬细胞吞噬，为RDD的特异征象。
图15 21岁，男性，RDD患者。（a,b）增强CT示双侧下颌下腺增大（a中箭头），颈后淋巴结肿大（a中黑箭），会厌受侵增厚（a中白箭），以及胸廓入口气管息肉样浸润（b中箭头）。（c）增强CT示气管壁息肉样浸润（箭头）和前纵隔肿块（箭）。（d）增强CT示双肾低密度肿块（箭）。
戈谢病（Gaucher）（家族性脾性贫血、葡萄糖脑苷脂酶缺乏症）
Gaucher病是最常见的溶酶体储积病，为葡糖脑苷脂酶缺乏的常染色体隐性遗传病。葡糖脑苷脂酶的缺乏会引起富含脂质的巨噬细胞（Gaucher细胞）在多个器官的沉积（尤其是肝、脾和骨髓），这将导致器官体积增大以及血液系统功能紊乱。骨骼受侵会导致骨重塑异常，骨坏死，梗死，骨质疏松和骨折。
Gaucher病有3种临床亚型，其分类依据为有神经症状（2型、3型）和无神经症状（1型）(50)。肺部受累不常见，仅见于严重的全身性病变时（51）。携带有L444P纯合子突变基因的戈谢病患者肺部受累的风险高于无突变的患者(52)。
肺部受累表现为肺泡和肺泡壁的Gaucher细胞浸润(8)，薄层CT表现为小叶间隔增厚和磨玻璃密度影（53。54）(图16)。戈谢细胞填充于肺泡引起的肺内病变类似于脱屑性间质性肺炎（55）。同时，戈谢细胞浸润还会导致小叶间隔毛细血管闭塞，从而引起肺动脉高压。(56)。肝脏病变可以引起肝肺综合征（肺毛细血管扩张，动静脉分流，低氧血症），并与预后不良相关（57、58）。
肺组织活检或支气管肺泡灌洗可用于确诊肺有无受累。酶置换和基质减少疗法有一定疗效（54）。
图16 2岁，男孩，Gaucher病。横断面CT示弥漫性细网状模糊影。（感谢AlanBrody,MD,辛辛那提儿童医学医学中心，辛辛那提，俄亥俄州。）
Niemann-Pick病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体储积病，有3种亚型，A型：神经鞘磷脂酶缺失；B型：神经鞘磷脂酶不足；C型是由于NPC1和NPC2胆固醇结合基因突变引起的。A型引起严重的神经退行性变，患者在幼儿期即死亡。B型无或仅有轻微神经系统症状，患者可存活至成年。以上三型均可累及肺部，但以B型最为常见（59，60）。B型尼曼-皮克病患者中，间质性改变在胸片的发现率约为90%，在薄层CT则高达98%（61）。
富含脂质的巨噬细胞（尼曼-皮克细胞）在肝、脾、骨髓、脑和肺内积聚。组织病理学显示尼曼-皮克细胞填充在肺泡中，而导致内源性类脂性肺炎。尼曼-皮克细胞亦会充填在肺间质内，但肺的大体结构不会被破坏（8，62）。薄层CT表现为小叶间隔增厚和磨玻璃密度影，有时会出现铺路石征（图17）（54，61，63，64）。放射学异常的表现形式及程度与肺功能损害并无强相关性（61）。
支气管肺泡灌洗或肺活检试验检出尼曼-皮克细胞即可证实肺受累。全肺灌洗可用于治疗类脂性肺炎（65）。造血干细胞移植也可用于治疗肺受累（66）。
图17 59岁，女性，Niemann-Pick病。(a,b)轴位薄层CT上叶(a)、下叶(b)显示肺上补丁状磨玻璃样渗出(黑色箭头)和小叶分隔增厚(铺路石征)，也可见到马赛克样密度减低区(白色箭头)。(c)3年后的薄层CT扫描显示肺纤维化改变(箭头)。
Fabry病是伴X染色体溶酶体贮积病，是由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在全身(包括肺)堆积引起的。与女性相比，男性患者发病较早，症状较重(67)。肺部症状包括呼吸困难、气喘、气胸、气道阻塞和咯血(68，69)。薄层CT表现包括磨玻璃影(它反映肺泡内鞘糖脂的填充)和马赛克样密度减低(提示小气道疾病)。酶替代疗法可以减轻一些患者的肺部功能障碍(68，70)。
心脏受累是Fraby病的常见表现，也是其致死的常见原因。鞘糖脂在心脏的聚集可以导致左心室肥大、心律失常、冠状动脉疾病和心衰。Gd-增强MRI图像显示左心室心底及中部水平的下外侧壁（第5和11段）晚期强化时，提示心肌纤维化。当出现心肌纤维化后，酶替代疗法效果就不好了(70-72)。
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Whipple病是罕见的感染性疾病，由Tropherymawhipplei菌(TW)引起。它包括两个阶段：前驱症状阶段(标志为关节痛或关节炎)和慢性阶段(标志为腹泻和体重减轻)。通常前驱症状阶段和稳定阶段之间可有6年时间。尽管Whipple病可感染所有年龄和种族人群，但是主要出现在中年男性白人(73，74)。
除了关节和内脏，其他器官也受累。大约30-40%患者可出现肺部症状，通常出现在病程晚期，很少出现在疾病初期。CT表现包括胸膜渗出性改变、纵膈淋巴结肿大、肺结节和网状改变(图18)(73，75，76)。
组织活检过碘酸-希夫染色发现巨噬细胞阳性。对粪便、唾液或活检标本的聚合酶链反应比过碘酸-希夫染色更敏感。Whipple病经抗生素治疗效果较好，如果不治疗可能致命(73，74)。
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胸部组织细胞病包括一组严重程度不一、罕见和认识不多的疾病。只有PLCH有足够的影像学特征作为诊断依据，避免活检。为了确诊其他组织细胞病，需要进行活检，因为其在胸部的表现没有特异性，鉴别诊断很宽泛。组织病理评价主要依靠免疫组化的标记物。由于贮积症的诊断通常已知，因此，如果胸部改变与贮积症表现一致，就可以没有必要活检。由于这些疾病并不是常见病，它们的胸部表现也很复杂，有效诊断需要影像医生、临床医生和病理医生的密切配合。
参考文献：AhujaJ,etal.Histiocyticdisordersofthechest:imagingfindings.Radiographics.2015.何苗,杨阳,郑烋,李灿,于静,王慧燕,张冰,文之等编译.
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