作者：邹丽颖副教授
所在单位：首都医科大学附属北京妇产医院
相信大家都已经了解，无创DNA检测和唐氏筛查两者都是针对唐氏综合征的筛查，那么，我们该如何选择？来看看邹丽颖教授的解答！
说到选择，就让我想到了一档红遍全球华人圈的相亲节目——非诚勿扰，不管在别人看来多优秀的男士，也不是都适合所有的女嘉宾。同样的道理，不管多先进的检查，都有不完美的地方，都有适用不适用的问题，所以，还是需要我们来做出选择。下面我们就针对唐氏综合征的以上两种筛查方法做一个比较。
无创DNA检测 VS 唐氏筛查 | ||
对比内容 | 无创DNA检测 | 唐氏筛查 |
能否用于唐氏综合征的筛查 | 能 | 能 |
能否用于唐氏综合征的诊断 | 否 | 否 |
筛查唐氏综合征的检出率 | 99% | 70~80% |
假阳性率(筛查出来的高风险人群不是唐氏综合征) | ＜0.1% | 大约5% |
是否能筛查基因微缺失微重复 | 可选择性筛查 | 否 |
是否能筛查神经管畸形 | 否 | 是 |
检测方法 | 抽孕妈妈外周血 | 抽孕妈妈外周血 |
是否需要空腹抽血 | 不必需 | 需要 |
检测孕周 | 孕12~26周（孕12~22周最佳） | 孕15~20周 |
出报告时间 | 1~2周 | 2~3周 |
高风险人群的处理 | 行产前诊断 | 行产前诊断 |
费用 | 2000~3000元 | 200~400元 |
从上面表格可以看出，无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高，适宜孕周更广，假阳性率更低的“高级”筛查，当然，费用也会更高一些。所以，孕妈妈在选择筛查方法时，可以根据自身的情况，结合以上两种方法的特点进行选择。
1
如果是没有任何高危因素（如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等）的孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种（可以选择家庭便饭，也可以选择满汉全席，二者均可以吃饱哟！满汉全席更好吃，但也会更贵一些。）
2
如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形（如脑积水、脊柱裂等）。
3
如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时，仍建议行产前诊断。
4
当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测。
5
无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。
6
对于35岁以上的孕妈妈，由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险，如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测，但要知道，无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群，建议直接产前诊断。
为什么没有把更准确的无创DNA检测
作为常规筛查唐氏综合征的手段？
要成为常规筛查手段，除了要求一定的敏感度、检出率和较低的假阳性率外，还需要费用较低，也就是具有较好的经济-效益比，而无创DNA检测的费用较高，目前无创DNA检测是没有在临床用作常规筛查的重要障碍。
我们期待不久的将来，随着检测手段的不断提高，无创DNA检测的费用下降且检测更为准确，使更多的孕妈妈受益。
参考文献：
《产前筛查质量控制规范》
《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》
姜淑芳等. 9033例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果分析，解放军医学杂志，2017.
向萍霞等.游离胎儿DNA高通量基因测序技术在产前筛查的临床应用，实用妇产科杂志，2013.
专家介绍
邹丽颖副教授
首都医科大学附属北京妇产医院
主任医师、副教授，北京妇产医院产一科副主任，医学博士。
现任中国优生科学协会妇儿分会青年委员，北京医学会早产与早产儿分会青委副主任委员，北京医学会围产医学分会营养学组委员，世界中医药学会联合会围产医学专业委员会常务理事。任《中国医药导报》杂志、《中华全科医师杂志》、《中华临床医师杂志》等杂志审稿专家。
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