Darier病的肾脏损害

Lois Y. Matsuoka, MD,^a and Jacobo Wortsman, MD^b

ThePacificCenter for Dermatology and Phototherapy,^a Honolulu, Hawaii,and Department of Medicine, Southern Illinois University School of Medicine,^bSpringfield

致编辑：我们对最近Wofford等¹发表的一篇文章很感兴趣，该文章对遗传性肾脏皮肤综合征进行了全面和最新地综述。在此，我们只想在他们的内容中补充Darier病和肾脏病变之间的联系。

Darier病或Darier-White病（毛囊角化病）是一种由基因ATP2A2突变引起的常染色体显性遗传病，该基因编码产生参与细胞钙转运的SERCA2（肌浆网Ca²⁺-ATP酶）。临床上，Darier病累及指甲，并且皮损以弥漫性，多发性，质硬，油腻，肉色或棕色的固定性丘疹为特征。在皮肤外表现中，患者可出现肾发育不全，性腺发育不全，睾丸发育不全，多囊肾，或马蹄肾等表现均可影响肾脏功能^2-5。我们完全同意Wofford等人的观点，因为皮肤表现具有较高的临床鉴别能力，皮肤科医生不仅要能诊断和治疗该病，而且要肾脏表现引起警惕，在患者仍然无症状时建议患者转诊泌尿科，或至少要进行肾脏超声检查以明确肾脏是否受累。在这种特殊情况下，需要对Darier病患者进行是否有肾脏受累的筛查。

资助来源：无。