Lois Y. Matsuoka, MD,a and Jacobo Wortsman, MDb
ThePacificCenter for Dermatology and Phototherapy,a Honolulu, Hawaii,and Department of Medicine, Southern Illinois University School of Medicine,bSpringfield
致编辑:我们对最近Wofford等1发表的一篇文章很感兴趣,该文章对遗传性肾脏皮肤综合征进行了全面和最新地综述。在此,我们只想在他们的内容中补充Darier病和肾脏病变之间的联系。
Darier病或Darier-White病(毛囊角化病)是一种由基因ATP2A2突变引起的常染色体显性遗传病,该基因编码产生参与细胞钙转运的SERCA2(肌浆网Ca2+-ATP酶)。临床上,Darier病累及指甲,并且皮损以弥漫性,多发性,质硬,油腻,肉色或棕色的固定性丘疹为特征。在皮肤外表现中,患者可出现肾发育不全,性腺发育不全,睾丸发育不全,多囊肾,或马蹄肾等表现均可影响肾脏功能2-5。我们完全同意Wofford等人的观点,因为皮肤表现具有较高的临床鉴别能力,皮肤科医生不仅要能诊断和治疗该病,而且要肾脏表现引起警惕,在患者仍然无症状时建议患者转诊泌尿科,或至少要进行肾脏超声检查以明确肾脏是否受累。在这种特殊情况下,需要对Darier病患者进行是否有肾脏受累的筛查。
资助来源:无。
联系客服