致心律失常性右室心肌病

【疾病简介】

　　致心律失常性右室心肌病（ARVC）旧称致心律失常右室发育不良（ARVD），现以ARVD/C表示。

　　是一种以反复发作右室起源的室性心律失常和猝死为主要临床特点的原发性心肌病。发病率相对较少。

　　其特征为右心室心肌进行性被纤维脂肪组织所替代。有时左心室亦可受累，而间隔相对很少受累。

　　常为家族性发病，系常染色体显性遗传。

　　【病因】

　　ARVC的病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：

　　遗传因素：常染色体显性遗传病。

　　个体发育异常学说：认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致。

　　退变或变性学说：认为右心室心肌病变是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

　　炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤（炎症、坏死）和修复过程演进的结果。

　　【病理解剖】

　　右室心肌被脂肪和纤维组织所替代。

　　右室扩张，右室壁菲薄，又称“羊皮纸心”。

　　三尖瓣关闭不全。

　　【血流动力学改变】

　　右室功能不全，体循环淤血。

　　【临床表现】

　　临床上常见右室起源的室性心律失常、心力衰竭或猝死。

　　临床分期：

　　（1） 隐匿期：患者无明显症状，但有猝死可能；

　　（2） 症状明显期：有典型心律失常伴或不伴右室形态与功能异常；

　　（3） 右室病变加重期：表现为右室整体收缩功能异常，右心功能衰竭，但无明显左心室受累表现；

　　（4） 双室受累期：为疾病的晚期，双室受累，形态及功能呈现扩张型心肌病样改变。

　　心电图特征：右胸导联 V1-V3 T 波倒置；局限性 QRS 波时限 ≥ 110 ms；Epsilon 波；频发室早；左束支阻滞型室速；心室晚电位阳性。

　　【超声心动图表现】

　　二维及M型超声心动图（图4.4-1，图4.4-2）

　　（1） 右室显著扩大，右室室壁局限或广泛变薄，受累右室壁无运动，右室收缩功能明显减低。

　　（2） 可有室壁瘤形成；

　　（3） 伴有右室流出道扩张；

　　（4） 右房扩大。

　　（5） 左室可正常或轻度异常。

　　（6） 下腔静脉和肝静脉增宽。

　　图4.4-1左室长轴切面右室壁菲薄（箭头所示），心肌活检显示病变心肌被脂肪细胞取代

　　图4.4-2心室波群右室扩大，右室壁活动明显降低

　　多普勒超声心动图

　　（1） 右室内血流暗淡；

　　（2） 三尖瓣返流为中-重度，峰速度可显著减低，计算肺动脉收缩压（PASP）在正常范围。

　　【诊断要点】

　　右心显著扩大，室壁变薄。

　　右室壁活动明显减低，右室收缩功能减低。

　　三尖瓣关闭不全。

　　【鉴别诊断】

　　与导致右心扩大的疾病相鉴别。

　　（1） 分流性疾病：房间隔缺损，肺静脉异位引流，主动脉窦瘤破入右房，冠状动脉-右房瘘等。

　　（2） 导致肺动脉高压的疾病：肺心病，肺栓塞。

　　（3） 三尖瓣解剖和功能异常：Ebstein畸形，三尖瓣发育不良。

　　【注意事项】

　　右心室心肌的原发性病变，与继发性右心增大相鉴别。

　　部分病例房室大小无明显整体/局限扩张、右室壁厚度正常者超声易漏诊。

　　理论上诊断该疾病的金标准是心肌活检。

　　心脏磁共振组织分辨率很高，在显示心肌瘢痕方面还是有其独到的优势。

　　【知识要点】

　　右室起源的心律失常

　　右心功能的评估