淀粉是人和动物所需碳水化合物的主要来源以及许多非食品工业用途的主要原料。此外，淀粉还对农产品的产量和品质均有重大影响。淀粉由直链淀粉和支链淀粉组成；直链淀粉主要是a-(1,4)糖苷键连接的葡萄糖单元组成的线性聚合物，而支链淀粉具有a-(1,6)糖苷键连接的高支链葡聚糖。胚乳中的淀粉生物合成涉及一系列淀粉代谢相关的酶，包括5'二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶（5′ diphosphate-glucose pyrophosphorylase, AGPase）、淀粉分支酶（starch synthases, SSs）、淀粉分支酶（starch branching enzymes, SBE）和淀粉脱支酶（starch debranching enzymes, DBEs）【1,2】。值得注意的是，借助于淀粉突变体的研究，这些必需的淀粉酶以及淀粉生物合成关键基因的功能已经在玉米中进行了鉴定和表征【3】，但是关于淀粉生物合成与生物合成酶之间的相互作用和调节酶活性的修饰因子方面的研究尚浅。
淀粉脱支酶（DBE）活性对于谷物淀粉生物合成是必需的，玉米中的DBEs由1个PUL1（pullulanase-type DBE ）和3个高度保守的ISA（isoamylase-type DBE ）蛋白组成。之前的研究表明，由Sugary1（Su1）编码的ISA1 是主要负责支链淀粉的结晶和生物合成的酶，su1等位基因的突变会降低支链淀粉含量并提高可溶性糖、糖原和水溶性多糖的含量【4,5】。se1（sugary enhancer1）是su1的隐性修饰因子（recessive modifier ），se1等位基因已被成功地整合到许多甜玉米品种中并提高了玉米品质，因此在现代甜玉米育种中具有重要的意义。se1与玉米籽粒中的可溶性糖以及水溶性多糖的代谢有关【6】，但是到目前为止，se1在淀粉代谢中的因果关系和分子遗传基础尚不清楚。
近日，美国University of Wisconsin-Madison 的Shawn M. Kaeppler课题组在PNAS在线发表了一篇题为Maize sugary enhancer1 (se1) is a gene affecting endosperm starch metabolism的研究论文，利用一对近等基因系（指一组遗传背景相同或相近，而某个特定性状或其遗传基础有差异的品系）W822Gse (su1-ref/su1-ref se1/se1) 和W822GSe (su1-ref/su1-ref Se1/Se1)，研究了se1对玉米淀粉代谢的影响机制。
该研究表明，W822Gse和W822GSe具有不同的籽粒核型和碳水化合物组分。W822GSe的籽粒是光滑和不透明的而W822Gse的籽粒是皱缩的。与W822GSe相比，W822Gse籽粒中可溶性糖和水溶性多糖含量升高但是淀粉含量降低。此外，该研究通过图位克隆发现，Se1是位于2号染色体上的基因（Zm00001d007657），该基因的缺失导致 se1 表型（籽粒皱缩、糖含量升高而淀粉含量降低）。Se1主要在胚乳中表达，在叶和根组织中低表达。
该研究还通过比较代谢组学分析发现了W822Gse和W822GSe之间碳水化合物代谢的显著差异。该研究表明，se1基因的缺失（W822Gse）会影响淀粉代谢，并导致蔗糖和麦芽糖积累，支持了se1在淀粉代谢中的作用。而进一步的转录分析发现，2个亚型中差异表达基因主要富集在淀粉合成和降解过程。W822Gse中许多已知的淀粉生物合成基因显著下调，而许多编码与淀粉分解相关酶的基因显著上调。以上表明W822Gse基因型（无 Se1）可能通过促进淀粉降解和抑制淀粉合成，产生蔗糖和麦芽糖并影响淀粉代谢。
此外，该研究还通过RNAi（Se1-RNAi，Su1-RNAi和Se1Su1-RNAi）验证了Se1的功能。在降低Su1表达的情况下降低Se1表达会导致麦芽糖显着增加，进一步证实了Se1基因的缺失是导致se1表型的原因。
总之，该研究表明se1 是影响玉米胚乳中蔗糖和淀粉含量的重要遗传因子，该研究加深了我们对谷物作物中淀粉代谢的认识，并为理解谷物籽粒中代谢和遗传背景效应提供了新的切入点。
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