下图是来自埃默里大学Winship癌症研究所制作的癌症人体基因图谱,绝佳展示了癌基因在人体的部位分布,基因字体显示越大表示基因突变频率越高。
表1 原癌基因与人类肿瘤
原癌基因
突变
肿瘤
abl
易位
慢性髓细胞性白细胞
bcl-2
易位
B-细胞淋巴瘤
CYCD1
易位
乳腺癌
Cdk-4
扩增
肉瘤
erbB
扩增
鳞状细胞癌;星形细胞瘤
neu/HER2
扩增
乳腺腺癌;卵巢腺癌;胃腺癌
gip
点突变
卵巢癌;肾上腺癌
gsp
点突变
垂体腺瘤;甲状腺瘤
myc
易位
非洲淋巴瘤
扩增
肺癌;乳腺癌;子宫茎癌
L-myc
扩增
肺癌
N-myc
扩增
成神经细胞瘤,肺小细胞癌
H-ras
点突变
结肠癌;肺癌;腺癌;黑素瘤
K-ras
点突变
极性髓样和成淋巴细胞白血病;
甲状腺;黑素瘤
N-ras
点突变
生殖泌尿和甲状腺癌;黑素瘤
ret
DNA重排
甲状腺癌
trk
DNA重排
甲状腺癌
表2部分抑癌基因的功能及突变后引起的肿瘤
基因
原发肿瘤
功能
遗传综合症
APC
结肠
与转录因子β-连环蛋白结合
家族性多发性腺瘤
BRCA1
乳腺
转录因子;DNA修复
家族性乳腺癌
MSH2,
MLH1
结肠
错配修复
HNPCC
E-Cad
berin
乳腺,结肠等
细胞粘着分子
家族性胃癌
INK4α
黑素瘤,胰
p16:CDK抑制蛋白
家族性黑素瘤
p19ARF:稳定p53
NF1
神经纤维瘤
激活Ras的GTPase
Ⅰ型神经纤维瘤
NF2
脑膜瘤
连接膜与细胞骨架
Ⅱ型神经纤维瘤
p16(MTS1)
黑素瘤
CDK抑制剂
家族性黑素瘤
p53
肉瘤,淋巴瘤等
转录因子(细胞周期与凋亡)
Li-Fraumeni综合症
PTEN
乳腺,甲状腺
PIP3磷酸酶
Cowden 综合症
RB
视网膜
与E2F结合(细胞周期调控)
成视网膜细胞瘤
VHL
肾
调节RNA聚合酶Ⅱ的延伸作用
von-Hippel-Landau综合症
WT1
肾维耳姆斯氏瘤
转录因子
维耳姆斯氏瘤
表3 部分DNA和RNA肿瘤病毒
病毒
诱导的肿瘤
生物
DNA病毒:
吕克氏病毒
肾腺癌
蛙
非洲淋巴瘤病毒(EBV)
非洲淋巴瘤;鼻咽癌
人
禽麻痹病病毒
淋巴瘤
鸡
兔乳头瘤病毒
乳头瘤
兔
SV-40
皮下、肾和肺肉瘤
人
多瘤病毒
肝、肾、肺、骨、血管、神经组织、结缔组织多形瘤
鼠
人乳头瘤病毒
宫颈癌
人
人的腺病毒
皮下、腹膜内、颅内腺瘤
仓鼠
RNA病毒
劳氏肉瘤病毒
肉瘤
鸟,哺乳动物
鼠白血病病毒
白血病
鼠
人T—细胞白血病病毒
白血病/淋巴瘤
人
禽类白血病病毒
白血病
鸡
猫肉瘤病毒
肉瘤
猫
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