医学遗传学简答题 博泰典藏网

医学遗传学简答题

1. 群体筛查法的目的是什么？

① 了解某种遗传病的发病率和基因频率；

② 筛查遗传病的预防和治疗的对象；

③ 筛查携带者。

2. 基因突变的一般特性是什么？

① 多向性；②可逆性；③有害性；④稀有性；⑤随机性；⑥可重复性；⑦突变热点；⑧不同基因突变类型不一。

3. 简述基因突变的原因。

⑴自发突变：环境中低水平的辐射或其他致病突变物，或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物，或DNA复制、修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。

⑵诱发突变：

①物理因素：辐射

②化学因素：亚硝酸盐

③生物因素：病毒感染细菌真菌产生的毒素

4. 简述遗传病的类型。

①单基因遗传病：由一个主要基因引起的疾病。

②多基因遗传病：由多对微效基因和环境引起的疾病。 ③染色体病：由染色体结构和数量异常引起的疾病。

④ 体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。 ⑤ 线粒体遗传病：线粒体DNA缺陷引起的疾病。

5. 简述单基因病的分类。

①常染色体遗传病