基因的突变（mutation），扩增（amplification）和高表达（overpresstio...

问1、基因的突变(mutation)，扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗？有何区别？

答:

基因突变------

是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

基因扩增-----

就是以一个基因的碱基序列为模板，复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗？那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理，就可以理解基因扩增了。

肿瘤学上谈基因扩增，通常是指基因复制增多现象，也就是正常细胞是1:1复制基因，癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多，当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多，该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。

基因扩增可以是由于基因突变，也可能是其他机制引起。

高表达---

即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子，现在指导合成8个、10个了。

某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃，这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强，这就出现高表达。

所以高表达可以由基因扩增引起，也可以由基因突变引起。

问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效，对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗？为什么一种药只对扩增有效，对突变无效呢。

答: 基因突变后可能引起扩增，也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。

作为病人，你没有必要钻这种牛角尖的。