华大基因为全球科研人员提供高质量且价格合理的全基因组测序服务。
华大基因是一家总部位于中国深圳的基因组测序机构，在自主研发的技术平台和遍布全球的实验室的支持下，自1999年成立以来发展迅速，先后完成了人类、水稻、家蚕等多个物种的基因组测序，以及世界最深海沟的遗传多样性研究等多项具有里程碑意义的项目。
2021年，华大基因联合创始人兼董事长汪建参与了一项西太平洋的科考作业，并对生活在地表以下10公里的生物进行了采样。“我们的团队积极支持国际合作项目，诸如马里亚纳海沟生态环境科研计划，”汪建说，“我们希望数字化基因信息能为有关生命起源、生物多样性和极端环境适应等问题提供启发。”
哈佛医学院遗传学家George Church教授表示，华大基因的基因测序能力为全球过半的基因组测序项目做出了贡献，这其中也包括了人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）——2003年发布了完整人类基因组DNA序列的国际研究成果。
华大基因成立于1999年，公司建立的初心即是参与到HGP中并为之做出贡献。汪建和他的团队完成了对人类3号染色体短臂端粒的测序、组装和分析任务，这项工作约占整个HGP的1%。
HGP是世界科学发展史的重要篇章，并为华大基因后续开发新的研究项目奠定了基础，包括首个亚洲人的全基因组图谱（“炎黄一号”）、国际大熊猫基因组计划、破译SARS病毒序列，以及水稻基因组计划。自2000年4月以来，华大基因团队推进了对水稻品种的进化和品种间关系的新认识，为提高水稻的品质、适应能力和产量开拓了道路。这些项目的成功正是基于HGP的完成，它拓展了人类对其他生物基因组的探索和理解。水稻基因组图谱的研究成果在2002年4月以封面文章的形式在《科学》发表。
由华大基因、中国农业科学院和国际水稻研究所联合发起的“3000份水稻基因组计划”于2018年发表在《自然》上，对3010份亚洲栽培稻的遗传变异、种群结构和多样性进行了分析，覆盖了92%的水稻基因组，并获得3200万个高质量的单核苷酸多态性（SNPs）和基因组DNA中的核苷酸插入和缺失（Indels），帮助研究人员更准确地将亚洲栽培稻划分为不同亚组。
对亚洲栽培稻“Xian籼稻”和“Geng粳稻”的基因组测序是农业研究的里程碑。以前，这两个亚种被错误地命名为“Indica印度型”和“Japonica日本型”，无法真实地反映籼稻和粳稻的亲缘关系和演化过程。
华大基因农业遗传学家太帅帅，站在代表水稻亚种的汉字“粳”前。来源：华大基因
华大基因的农业遗传学家太帅帅解释说，通过单核苷酸多态性分析，以及对基因组结构变异（SV）的比较分析，他们的研究成果支持了不同谱系来源水稻的多起源假说。
亚洲栽培稻中存在大量结构变异，平均每个基因组约有12000个SV，而这可能就是造成籼、粳杂交不育以及杂交衰退的遗传学基础。
“我们在10年前克服的最大挑战之一是测序通量低且资源稀缺。为了完成水稻基因组的测序，华大基因充分发挥了测序能力。而经过这些年的创新实践，华大基因现有测序能力比2010年代初提升了100倍以上。”太帅帅说。
“大约在2019年，我们与中国重庆的西南大学合作开展了家蚕泛基因组项目（对1000多个家蚕基因组进行了测序）。”太帅帅补充道。
将生命科学带入生活
华大科技技术总监唐冲带领团队研发了一款名为“Dr. Tom”的多组学数据挖掘系统（下称“Dr. Tom”），可以对RNA数据类型进行更便捷的分析、可视化和解读，实现了灵活性和创新性。
唐冲，华大科技技术总监。来源：华大基因
Dr. Tom旨在帮助来自不同领域的研究人员，以及很少或没有生信分析经验的用户能够更轻松地得到研究成果。Dr. Tom现已成为中国主流的云端RNA分析平台之一，拥有来自20多个国家的科学家和研究者用户。“我们的可视化功能可以促进观点碰撞，鼓励沟通和协作。”唐冲说。
确保大量数据能够在线平稳运行是唐冲在设计Dr. Tom时的另一个重点。“随着二代测序技术的发展，对于普通计算机来说，处理海量的高通量测序数据仍是一个耗时耗力的事情，”唐冲说，“我们仍在持续优化设计，以往要花费一整天时间来分析的基因数据，现在只需要一到两个小时。”
快速普惠的测序技术使公共卫生人员能够将遗传数据应用到诊断和治疗等临床实践中。自2019年以来，华大基因提供了快速全基因组测序（rWGS）服务，由自主研发的技术平台运行，有效提升了对大数据的处理效率。该服务为实验时间紧迫的研究人员设计，可应用于不同学科，尤其是在医疗健康领域，华大基因可在10个工作日内提供rWGS结果，显著加快了测序过程。
2021年，华大基因携手四川大学华西医院，计划在五年内完成对10万名罕见病患者的测序工作。
该项目使用全球领先的测序仪进行基因组和突变信息的分析，目标是为中国大约2000万罕见病患者带来希望，并助推诊疗标准的提升。
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