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高热 20 多天,检查全做了病因始终不明,科主任一语道破天机

作者按:五岁小朋友住院半月多之后终于可以带药出院了,孩子父亲把床头摆放的一堆药说成小朋友的「零食」。看到孩子父亲发的朋友圈感慨万千,也把整段曲折的诊疗经历记录下来。

一般情况:

患儿:男性,5 岁。

主诉:皮疹 20 天,发现颈部肿块伴疼痛 10 天,发热 3 天。

患儿病史:

入院前 20 余天,无明显诱因出现全身散在风团样皮疹,部分融合成片,疹间皮肤正常,痒感明显。病初未重视,未诊治,皮疹无明显好转。两周前就诊,我院皮肤科给予富马酸氯马斯汀口服液治疗 1 周,皮疹明显消退。

入院前 10 天,发现患儿右颈部有一肿物,约鹌鹑蛋大小,局部皮肤红,触之皮温高,有压痛。再次就诊我院门诊,予阿奇霉素干混悬剂、蒲地蓝消炎口服液等药物治疗至今,颈部肿块大小无明显变化,但触痛缓解,局部皮肤不红,皮温下降。

入院前 3 天,患儿出现发热,热峰 2 次/日,38.9 ℃,口服布洛芬退热,体温可降至正常。

入院查体及辅助检查:

查体:颜面部水肿,神志清精神可,颈部可见散在红色斑疹,不突出皮面,压之不褪色,有抓痕。双侧颈部可触及多个肿大淋巴结,部分融合,右侧较大者约 3 × 3 cm,无压痛,局部皮肤不红,皮肤正常活动度可。心肺腹部查体未见异常,肝脾不大。

辅助检查:颈部淋巴结超声:颈部淋巴结肿大,急性淋巴结炎,建议抗炎治疗后复查。血常规白细胞计数正常,中性粒细胞百分比 73.4%,CRP 12.1 mg/L,SAA 29.32 mg/L。

初步诊断:3 种症状 3 个诊断

  • 上呼吸道感染

  • 颈部淋巴结炎(发热、淋巴结肿大、眼睑水肿)

  • 荨麻疹


诊疗过程:发热的胡同里怎么出来?

抗感染:患儿既往头孢皮试阳性,现有皮疹,故予克林霉素、阿糖腺苷治疗 3 天,仍发热,复查血常规白细胞 14.11 x 10^9/L,中性粒细胞百分比 80.1%,HGB 107 g/L,CRP 24 mg/L,血沉 35 mm/h,胸片提示支气管炎,故联合氨曲南加强抗感染。


加用氨曲南后,热峰升高达 40 ℃,伴寒战,腹部皮疹发热时明显,用 1 天后停用氨曲南,换用头孢唑肟。

入院第 5 天,仍发热,热程已超过一周PPD 阴性,送检血培养、疟原虫抗体谱腹部超声等相关检查,均阴性。复查血常规白细胞数 13.94 x 10^9/L,中性粒细胞百分比 85.9%,HGB 106 g/L,CRP 26.99 mg/L,网织红细胞计数 0.01。抗 O 正常,淋巴细胞亚群正常。

入院第 9 天,仍发热,热峰 39 ℃,无杨梅舌,无口唇皲裂,指趾末端无脱皮,卡疤无红肿。考虑不典型川崎病?心脏彩超及冠状动脉正常。

入院第 13 天,调整抗生素为派拉西林他唑巴坦治疗。考虑结缔组织病?抗体谱 15 项抗核抗体阴性,类风湿筛查阴性,ANCA 阴性。

发热原因未明,骨穿还是要做的:骨髓细胞学检查正常。铁蛋白显著升高,肌酶抗体谱筛查阴性,胸部 CT 未见异常。检查报告如下:

主任会诊:柳暗花明又一村

整理患者病情:患儿发热已 20 天,皮疹反复,发热时明显,热退后减轻,荨麻疹可能是结缔组织病的一个伴随症状,不是单纯的荨麻疹!

请风湿免疫科主任会诊,会诊意见:

男性幼儿,发热伴皮疹 20 余天,热起疹出,热退疹消,最高体温 40 ℃,伴颈部淋巴结肿大,查血白细胞血清铁蛋白明显升高,ENA、ENA 、ANCA、肌炎特异性抗体谱均阴性,骨髓细胞学、骨髓培养、血培养均阴性,抗感染治疗效果差,糖皮质激素反应好。

最终诊断:****** 可能性大。

治疗方案:

1. 给予 NSAIDs、MTX 治疗,糖皮质激素渐减量,注意药物副作用。

2. 定期儿科及风湿免疫科随诊。

治疗后体温稳定 5 天出院,出院前复查血清白蛋白 30.2 g/L,乳酸脱氢酶 526 u/L,肝肾功能正常,血常规白细胞 20.23 x 10^9/L,中性粒细胞百分比 77.6%,HGB 109 g/L,CRP 6.84 mg/L,外周血细胞形态正常。

出院时的方案:泼尼松片(早 10 mg 中 10 mg 晚 5 mg)+ 萘普生片(150 mg Q12h)+甲氨蝶呤片(2.5 mg × 4 片 QW)

小朋友总是那么一副乖乖的样子,说起话来也非常有礼貌。祝愿小朋友早日恢复到正常的生活状态,早日摆脱这些「零食」,回归校园。

病例讨论:假象太多指南才真

这是我们诊断 ****** 最早期的一例,没有出现关节症状。其他几例都是辗转多家医院,经历较长时间,才明确诊断。

发热时间长,中毒症状不重,抗感染治疗效果差,伴皮疹、淋巴结肿大,合并低蛋白血症、乳酸脱氢酶升高,血沉、血清铁蛋白等炎症指标高的病例,要考虑到风湿免疫系统疾病。

也查阅对照了相关指南共识,发现共识非常清楚地描述了相关诊断标准。



对于这位患儿,诊断到底是什么呢?你觉得你的思考准确吗?
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