Lutheran血型系统含有18个抗原，LU1/LU2、LU18/LU19抗原位于LU/B-CAM糖蛋白上。 LU/B-CAM糖蛋白的蛋白质部分由LU基因表达，LU基因位于19q13.2-13.3，含15个外显子、14个内含子。 LU基因在转录时发生变位剪接，产生2.5、4.0kb前体mRNA。 LU基因在镰状红细胞、卵巢癌和结肠上皮细胞癌呈高表达。 LU/B-CAM糖蛋白是层粘素特异性受体。
Lutheran blood group system have 18 antigens, LU1/LU2 and LU18/LU19 antigens are curried by LU/B-CAM glycoprotein. The open reading frame of LU gene is 15 exons and 14 introns on 19q13.2-13.3. Alternative splicing of intron 13 generates the 2.5 and 4.0 transcript spliceoforms encoding the long tail and the short tail LU polypeptides. LU gene high express in sickle red cells, ovarian cancer cells and epithelial colon carcinoma cells. LU/B-CAM glycoprotein are receptor of laminin.
人类基因组测序结果表明，红细胞血型基因的等位基因表现为序列不同，大部分为编码区SNP。相对于STR, SNP在法医学应用方面具有一定优点。从1945年Calleder等发现人类Lutheran血型第一个抗原LU1开始，到目前已发现19个抗原（LU1~LU21）；其中有4对为对偶抗原：LU1与LU2、 LU18（Aua）与LU19（Aub）、LU6与LU9、LU8与LU14；LU2、LU4、LU5、LU6、LU7、LU8、LU11、LU12、LU13、LU16、LU17、LU20、LU21为高频率抗原，LU9、LU14为低频率抗原。{1，2}
一、 Lutheran基因
Lutheran血型的抗原位于Lutheran蛋白，Lutheran蛋白基因（LU基因）表达LU/B-CAM糖蛋白的肽链部分。 LU基因位于19q13.2-13.3，含15个外显子和14个内含子，外显子长度为71~498bp，整个基因长约12.5kb。 LU*1的第3外显子第252位碱基为A，而LU*2为G, nt252（A→G）形成一个限制酶酶切位点（AciI C/CGG）。 Auberger血型抗原的等位基因多态性表现为第12外显子的序列不同，LU*18（AU*a）的第12外显子第1637位碱基为A, LU*19（AU*b）的第1637位碱基为G。 CGC编码丙氨酸（Ala），1637（A→G）产生两个酶切位点：GCG/C为HhaI酶切位点，G/CGC为HinPI酶切位点。{1~3} LU*4（G524A）， Arg175Gln; LU*5（G326A），Arg109His; LU*6、9（C824T），Ser275Phe; LU*8、14：T611A, Met204Lys; LU*13： C1340T （Ser447Leu）， C1671T （同义突变Ser557），A1742T （Gln581Leu）; LU*16： C679T（Arg227Cys）; LU*17， G340A（Glu114Lys）; LU*20， C905T（Thr302Met）； LU*12存在2种类型，nt99GCGCTT缺失（Arg34，Leu35缺失），或ntG419A（Arg140Gln）。小鼠7号染色体着丝粒远端4cM处存在人类LU基因的同源基因，由15个外显子和14个内含子组成，此区域的DNA序列与人类19q13.2区域高度同源。{4}
LU基因存在不同类型的沉默等位基因（LU *0），LU *0的表达产物没有抗原性。隐性LU（1-2-）有4种LU *0：第六外显子的第691碱基（C→T）突变导致终止密码提前出现，第3，4外显子缺失，第六外显子的第711碱基（C→A）突变致终止密码提前出现，第三外显子的第361碱基（C→T）突变致终止密码提前出现。{2}
二、LU基因的表达
LU基因外显子1编码LU/B-CAM糖蛋白的信号肽部分，外显子2-3、4-6分别编码LU/B-CAM糖蛋白免疫球蛋白样功能区的第一、二可变区，外显子7~8、9~10、11~12分别编码LU/B-CAM糖蛋白免疫球蛋白样功能区的第一、二、三恒定区，外显子13编码LU/B-CAM糖蛋白的跨膜区和胞浆区域，外显子14编码LU糖蛋白胞浆区域含40个氨基酸残基的SH3结构，外显子15编码前体mRNA的3’非翻译区。{4~10}
第13内含子存在一终止密码（CCgtgagtg），转录时，可发生变位剪接，形成两种前体mRNA: 一是977 bp的第13内含子转录时被剪除，产生2.5 kb前体mRNA; 另一形式是第13内含子发生转录，产生4.0 kb前体mRNA。4.0 kb前体mRNA终止密码UGA提前出现，表达产物C-端缺失40个氨基酸残基。2.5，4.0kb前体mRNA经加工后分别翻译成597、557个氨基酸残基的肽链，糖基化作用后分别形成LU糖蛋白（分子量85000）和B-CAM糖蛋白（分子量78000）。
LU基因在脑、心肌、肾、肝、肺、胰腺、胎盘、骨骼、前列腺、卵巢、甲状腺、血管内皮细胞、基底膜上皮细胞表达，胎儿的肝、脾、肾中LU基因呈高表达；血细胞中只有红细胞存在LU血型系统抗原，淋巴细胞、粒细胞、单核细
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