Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等，国外报道该病的发病率约为1/70，000，国内近年来开始关注该病。本病为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。

男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

病因

先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。

典型症状

男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征，严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常。前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖，肺动脉瓣可闻及收缩期杂音，脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓，可有睾丸发育不良。

在出现新生儿胆汁郁积性黄疸的AGS儿童肝脏疾病的预后较差。但是，严重的肝脏并发症可能到肝脏疾病晚期才能出现，需要终生随访。

需做的检查项目

根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：　　

1.肝内胆管发育不全。　

2.周围肺动脉狭窄。　　

3.典型的面部特征。　　

4.脊柱前弓分裂。　　

5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。

治疗

无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。

Alagille综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

预防

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物辐射、农药、噪音、挥发性有害气体。

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；

④X线检查(妊娠5个月后)鶒对诊断胎儿骨骼畸形有利；

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病健康搜索的诊断；

⑥应用基因连锁分析；

⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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