乳糜泻: 潜入水下发现巨大的“腹腔疾病冰山”

潜入水下发现巨大的“腹腔疾病冰山”

文献来源: Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2021 Aug 18

特别声明: 本文属于医学专业文章，仅供医疗专业人员学术交流。不适合作为非专业人士疾病教育或科普用途。

1991 年，Richard Logan 首次提出了“腹腔冰山”的概念，以反映大量实际存在的腹腔疾病患者还没有被发现。

我们看到的仅仅是少数具有明显临床症状的患者（就像浮在海面的冰山），而大量轻度症状或无症状潜伏疾病患者，则是淹没在水面下巨大的冰山部分。

这里尤其需要提出的一类腹腔疾病，是乳糜泻

注释：乳糜泻是一种自身免疫性疾病。免疫系统对麸质（一种存在于小麦、黑麦、大麦和燕麦中的蛋白质）反应异常，导致小肠损伤。排列在肠道（绒毛）上的细小手指状突起会发炎并变平。这被称为绒毛萎缩。绒毛萎缩减少了可用于营养吸收的肠道表面积，这会导致各种胃肠道和吸收不良症状。症状也可能由身体其他部位的慢性炎症引起。

1991年，世界上大多数关于乳糜泻的科学论文来自意大利、爱尔兰和北欧国家/地区，当时报道这些国家/地区的乳糜泻患病率最高。

在美国，1993 年和 1994 年进行的两项流行病学研究表明，乳糜泻的患病率极低。但这2项研究没有考虑非典型和潜在的乳糜泻患者。

当时，来自非洲、亚洲和南美洲的一些数据已经开始表明，乳糜泻的患病率比之前想象的要更高。 

2003 年，儿科胃肠病学家 Alessio Fasano 领导了一项关于重要研究，成为了乳糜泻患病率研究的里程碑。

该研究纳入了美国 32 个州的13,145名普通人，部分存在乳糜泻风险因素（乳糜泻患者亲属，或存在乳糜泻相关症状）。

研究者使用特定的乳糜泻抗体（在某些情况下加上活检样本）分析，结果发现美国的乳糜泻发病率与欧洲报道的相同（1/133）。

尽管存在局限性（缺乏十二指肠活检来确诊所有患者，白人以外族群参与不足），但这项大型多中心研究成功地证明，美国与欧洲及其他地区乳糜泻的患病率。

此后，来自世界各地的多项研究证实，乳糜泻的全球患病率为 1%，存在国家间差异。

这项具有里程碑意义研究的非凡之处在于，研究者深入研究了“腹腔冰山”潜在未发现部分的规模大小和特征。

乳糜泻患者的一级亲属、二级亲属和出现乳糜泻症状的人群，乳糜泻的患病率分别为 1/10、1/39 和 1/56。

此外，研究人员惊讶地发现，乳糜泻患者的肠外疾病患病率很高（不孕症1/16，1型糖尿病 1/23，贫血 1/24，身材矮小1:25）。

研究者认为，对乳糜泻临床表现缺乏认识，是这种疾病诊断不足的原因之一。

近20年过去了，尽管在全球范围内乳糜泻的诊断水平有所增加，但在世界许多国家和地区诊断仍然远远不足。

无法发现和诊断乳糜泻，会造成患者长期生活质量下降和并发症风险。