这是近期很重要的研究。在《自然神经病学》上，国外一个研究把有突变的SOD1基因转导到神经细胞和胶质细胞里。他发现把突变基因转导到神经细胞里，神经细胞没事；转导到胶质细胞里，胶质细胞也没事，但是胶质细胞能分泌一种蛋白。当把正常的神经细胞和转导了突变基因的胶质细胞共同培养的时候，发现胶质细胞产生的蛋白对正常的神经细胞有杀伤作用。
这是一个基础研究，对于我们进一步认识疾病的发病机制非常重要，同时根据这一点有可能开发相关的对应药物。但是这只是一个基础研究的成果，而且90%～95%的病人并没有SOD1基因突变，而这个研究的前提是SOD1突变以后产生毒性作用。科学研究都会从一点突破，这对于深入认识一个疾病很重要，但我们不能急功近利地期望它马上能提供治疗。这个成果很重要，但不是短期内能看到效果，走向治疗是需要时间的。
这方面的研究不是特别多，他汀类药物最近几年是比较热门的，除了降脂的作用，对内皮细胞有保护以外，还有免疫调节作用，不仅用于心脑血管病人、高血脂病人。多发性硬化是典型的自身免疫性疾病，现在也有研究将他汀类药物用于多发性硬化的治疗，因为它的免疫因素是非常明确的。
ALS的发病机制中免疫机制并不突出，大多数病人没有明显的免疫异常，如果病人有明显的免疫异常的指标，我们就会考虑是否为其他疾病。既然没有这一点，他汀类药物针对于ALS的治疗目前缺乏内在机制的研究，如果在临床使用就很盲目，缺乏关联性。
ALS发病机制最重要的进展是在1999年，这个发现是偶然的。
在做EGF（血管内皮生长因子）的研究时，研究者把大鼠的EGF基因其中一个被称为低氧反应元件的片段，用基因工程的方法敲除掉，以此来看看EGF的表达情况是否有变化，结果却意外发现大鼠肌肉萎缩，而且变化情况和ALS非常接近，因此就提出了一个新的发病机制假说：因为EGF在我们体内对外界低氧条件有自我调节的功能，在缺氧条件下，EGF表达上调以后，神经细胞能够耐受低氧状态，保证神经细胞不出问题。运动神经元病的病人是否因为EGF基因出现问题，由此在相对低氧的环境下，不能调整对低氧的耐受性，导致神经细胞丢失？因为运动神经细胞需氧量最大，所以会表现为运动神经细胞的选择性受损。
这个假说很快就受到临床学家的关注，仅仅在两年以后的2001年，在欧洲ALS病人群里进行基因多态性的检测，结果发现多态性位点与ALS有明显关联，ALS患者对低氧不耐受的多态性要比正常人高。我们在国内也开展了这方面研究，发现和国外的研究结果有所不同，可能与人种差别有关。
EGF作为ALS发病机制里的一个新的亮点，对于直接指导临床治疗也有意义。近年来，国外专门做了一个临床研究，将没有呼吸受累、肺活量都正常的诊断明确的ALS早期病人随机分为两组，一组早期即使用无创性呼吸机，另一组不用。观察以后，发现早期使用呼吸机的病人病情发展明显缓慢。所以，我们在临床上会建议病人早期使用呼吸机。
国内研究最大的局限性就是研究得不够深入，诊断上和治疗上都不够深入。
我们发现有很多被轻易诊断为“运动神经元病”的病人其实可以细分出来而不是ALS，如果给病人笼统地扣上一个帽子，则他们在精神上、经济上、家庭上的压力都将非常大。我们发现这些病人诊断做得还不够，该排除的没有排除，该做的检查没有做。经常会有这样的情况，病人在外院已经被诊断为运动神经元病，到我们医院之后通过严格的检查把这顶帽子摘掉了，这对病人来说无疑是天大的喜讯。
因此，希望医生在诊断上能更细一些，考虑问题更全面一些。在鉴别诊断上，希望我们医生能够加强专业的学习，了解得更多一些。
在治疗上我们与国外的差距就更大了，我们都知道力如太能够延缓ALS的发展。如果病人经济上不允许，吃不起力如太，则病人等于没有任何治疗。我们医生除了考虑病人的病因治疗，给他们科学正确的建议之外，还应特别关注病人的症状处理，比如病人的焦虑、疼痛、由于疾病导致的大量唾液的分泌、无法进食等等，都需要医生去解决。在这方面，国外做得很人性化，国内几乎没有医生注意这些。另外，还有一个差距表现在国外非常关注照料者的状况，因为照料者的身体和心理状况和病人的病情发展是直接相关的。有研究发现病人亲属有可能比病人还要焦虑，考虑的问题更多。在国外所关注的不光是一个病，更是一个人，以及病人的整个家庭。甚至在病人去世以后，还要考虑到这个家庭的照料者的后续心理支持问题。所以，在诊断上和治疗上，我们与国外都还存在着差距。
中国神经时讯整理编辑自好大夫在线
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