基本信息
[概述]
本病是一组遗传性溶血性贫血疾病。
[是否医保]
是
[就诊科室]
血液内科
[别名]
地中海贫血
[流行病学]
本病广泛分布世界各地，东南亚为高发区之一。
[病因]
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。1.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。2.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
[临床症状]
贫血、肝脾大进行性加重，黄疸，发育不良等。
[危害]
珠蛋白生成障碍性贫血多导致甲状腺、肾上腺等功能下降，严重者多因继发感染、心力衰竭而死亡。
[并发症]
血色病、甲状腺功能减低、肾上腺功能不全等。
[检查]
血常规检查、血涂片检查、红细胞渗透脆性试验、骨髓象检查、血红蛋白电泳检查、X线检查。
[诊断]
血红蛋白电泳检查对本病的诊断具有重要意义。
[饮食建议]
注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，忌辛辣厚味，过于滋腻的食物。
[治疗原则]
输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
[治愈性]
中间型及重型很难治愈。
[重要提醒]
本病目前无根治方法，且中重型预后不佳，故应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
症状与诊断
[典型症状]
1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
[其他症状]
部分患者可伴有恶心、呕吐、头痛、头胀、腹痛、腹泻，严重患者还可有胸闷、不适、面色苍白、心率加速、脉搏细弱、血压下降、呼吸短促等全身症状。
[诊断依据]
1.有阳性家族史。2.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍。3.不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性。4.血红蛋白电泳，HbF含量明显增高，大多＞0.40。
治疗
[治疗方针]
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
[药物治疗]
1.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。2.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
[手术治疗]
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
[其他治疗]
1.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。2.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
[预后情况]
本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良。
护理
[就诊科室]
血液内科
[日常护理]
1.患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2.注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
[饮食调理]
饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
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