如何利用分子标记物检测原发或转移性结直肠癌？ASCO指南给你21个临床实践要点。
编译丨JADE SNOW
来源丨医学界肿瘤频道
指南建议
推荐级别
1. 接受抗 EGFR 靶向治疗的结直肠癌患者必须检查 RAS 基因突变情况，包含 KRAS 基因和 NRAS 基因 2 号外显子的 12 密码子和 13 密码子，3 号外显子的 59 密码子和 61 密码子，4 号外显子的 117 密码子和 146 密码子。
推荐
2a. 对结直肠癌患者进行预后风险分层时需检测结直肠癌组织中 BRAF p.V600 (BRAF c.1799 [p.V600]) 基因突变情况。
推荐
2b. 缺乏 MLH1 错配修复基因的肿瘤组织应检测 BRAF p.V600 (BRAF c.1799 [p.V600]) 基因突变情况，以判断患遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch 综合症）的风险，BRAF 基因突变强烈支持患病可能性，但 BRAF 基因野生型也不能排除患病可能。
推荐
3. 临床医生应该建议 Lynch 综合症高风险的结直肠癌患者进行错配修复基因的检测。
推荐
4. 不建议将 BRAF c.1799 p.V600 基因突变作为是否决定抗 EGFR 靶向治疗的分子标志物。
不推荐
5. 不建议未参加临床试验的结直肠癌患者进行 PIK3CA 基因突变筛查。
注意：前瞻性研究发现，PIK3CA 基因突变的结直肠癌患者术后使用阿司匹林可以延长生存期。
不推荐
6. 不建议未参加临床试验的结直肠癌患者进行 PTEN 基因突变筛查。
不推荐
7. 进行基因突变筛查首选转移或复发的肿瘤组织，如缺乏相关组织方可选择原位初发肿瘤组织。
专家共识
8. 进行基因突变筛查应选择肿瘤组织进行福尔马林固定，石蜡包埋制作标本，使用其他标本（如细胞）尚需要论证。
专家共识
9. 临床应用的实验室结直肠癌分子生物标志物测试方法必须有足够的推荐级别，应遵循公认的临床分子诊断测试标准。
强烈建议
10. 结直肠癌分子生物标志物测试必须经过最佳实验室实践进行。
强烈建议
11. 结直肠癌分子生物标志物测试必须检查 IHC，包含 MLH1, MSH2, MSH6 和 PMS2 。
强烈建议
12. 测试结直肠癌分子生物标志物的实验室必须使用专家共识意见推荐的适当技术(例如多路复用器化验)以拥有合适的周转时间并能够充分利用组织标本。
专家共识
13. 根据临床实践指南应尽早为结直肠癌患者进行IHC分子生物标志物检查。
注意：分子生物标志物检查可以逐个筛查也可以根据医务人员制定的计划个体化筛查。
专家共识
14. 实验室应根据专家共识意见建立相关制度以确保有效利用组织、尤其是微小组织的标本，进行分子检测。
专家共识
15. 包括病理学家在内的医疗小组成员，应根据实践指导原则启动结直肠癌的分子生物标志物检测。
专家共识
16. 需外送组织标本进行预测结直肠癌治疗方案的生物标志物测定机构应及时向分子实验室递送结直肠癌标本。
注意：建议 90% 的试样标本能够在 3 个工作日内送出。
专家共识
17. 病理学家必须评估待测组织标本中恶性肿瘤细胞的质量是否适宜测定以及数量是否充足，相关内容必须记录在报告中。
专家共识
18. 考虑到仪器敏感性（检测极限）和肿瘤细胞富集程度（如显微解剖），实验室使用的分子生物标志物测定方法需能够测出至少 5% 的等位基因突变率。
注意：少量癌细胞内容物测试应至少进行两次试验。
专家共识
19. 结直肠癌分子生物标志物的测定结果应能够及时为治疗决策及判断预后情况提供参考依据。
注意：建议分子诊断实验室能够至少有 90% 的结果报告可以在收到标本后 10 日内提交。
专家共识
20. 结直肠癌分子生物标志物测定报告应不仅包含结果还应包含能够被肿瘤学家和病理学家理解并应用的详细说明。
专家共识
21. 实验室必须将结直肠癌的分子生物标志物检测方法纳入实验室整体质量改进计划，建立相应的质量改进监控，以确保测试结果的准确性。
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