|必读|DNA测序成为预测疾病的常规检查，医生准备好了？

日前，宾夕法尼亚州的Geisinger保健机构宣布他们的协作诊所和医生将开始为患者提供DNA测序常规临床检查，作为预防疾病医护管理内容。也就是说，医生要求患者像检查血脂、血糖一样，进行DNA测序检查。

从技术上看，DNA测序不是难事，但从医生的知识上，是否也准备好了？如何向患者解释检测结果和指导预防疾病，有预防药品或方案吗？这些是目前的纠结。

根据基因检测预防疾病的研究结果，如果对成千上万的患者开展DNA测序临床检查，医生仅能对大约3.5％的检查结果给予适当处理或建议。随着DNA测序成为临床常规检查，医生积累了大量数据和循证研究结果，医生和患者会越来越能提前预知或及早防治疾病的发生发展。

在未来半年内，Geisinger保健机构将在不同的社区诊所为1000名普通患者提供DNA测序作为常规临床检查。

之所以如此积极推进DNA测序检查，是因为目前DNA测序(外显子测序)费用已降低至300-500美元。如果能以如此的费用成本做代价，提早预知疾病，甚至降低疾病的发生。

比如说，那些家族遗传性疾病（家族性高胆固醇血症，可以给以预防性治疗，大大降低心血管疾病，心脏病发作和中风风险）。在美国人中每250人就有一位患有此病，如能提早并及时治疗，会有意想不到的获益。

目前，Geisinger保健机构所提供的DNA测序检查，患者并不为此额外付费，是依靠捐助资金和保险作为项目支持，以验证在真实环境下该临床检查项目是否具有成本效益。

最终设想是通过扩大规模应用DNA常规检查，展示其成本效益，而且每个人都有机会获益。

目前提供的DNA检测包括了59种不同基因片段，以确定27种异常情况。今后作为正式临床常规是否包括上述所有基因片段，或只选择类似BRCA突变，Lynch综合征(结肠癌高风险生物标志物)和家族性高胆固醇血症等，需要有数据说明。

类比基因检测和糖尿病血糖检查，如果能提示医生改进健康管理和疾病预防性治疗，或许没有人会在意其成本效益(是否值得花钱)...因为人们越来越关注自己的健康生活。