一对夫妻，2014年生下一个女孩，新生儿听力筛查不通过。
之后送往浙江省某三甲医院，确诊为先天性重度耳聋患者。
为了查明病因，确保二胎生育健康宝宝，他们转辗多家权威医院，经历多次求医问诊。
最终，通过基因检测查明了病因。检测发现，女孩的 GJB2 基因检出了复合杂合致病突变。
图1. 女孩的基因检测结果
之后，对女孩父母的基因进行验证，发现其父亲和母亲各携带一个致病突变。女孩父母因为只携带了 1 个致病突变，表型正常，没有症状。但当父母的致病突变同时遗传给女孩时，女孩就会患病，就会表现出重度耳聋的症状。
女孩现已进行人工耳蜗移植，诊断和治疗共花费 40 多万元。
在得知华大有针对孕前人群的多种遗传病筛查（含遗传性耳聋）的基因检测时，妻子说：假如可以重新开始，我一定会在孕前做遗传病的基因筛查，一切就都不一样了……
其实，这样的家庭并不罕见，后悔的远不止这位妈妈一人。
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为什么做孕前遗传病的基因筛查，一切就都不一样了呢？
因为孕前单基因遗传病筛查，可以了解自身致病基因携带情况，及时发现生育风险，结合遗传咨询、产前检查或诊断和辅助生殖等手段，就能有效避免耳聋等严重单基因遗传病的发生了。
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为什么没有家族遗传史的夫妇也会生出有遗传病的孩子呢？
遗传病中受一对等位基因控制的疾病，称为单基因遗传病，目前已知的单基因遗传病已超过 8000 种。单基因遗传病的常见遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁显性、X染色体连锁隐性遗传等几种。
以最常见的常染色体隐性遗传病为例，携带者往往没有任何症状，因而也不知自己携带有致病基因，容易被忽视，但有可能将致病基因遗传给孩子而导致孩子患病。
常染色体隐性遗传方式中，若夫妻双方携带相同的遗传病致病基因，后代将有 25% 概率为患儿，25% 概率为完全正常，50% 概率为携带者（携带 1 个致病突变但一般无症状）。在 X 连锁隐性遗传方式中，若妻子一方为 X 连锁隐性遗传病携带者，男性后代有 50% 概率患病，女性后代一般不发病，但有 50% 的概率是携带者。
图2. 常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传示意图
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孕前做婚检，孕后做产检不能发现单基因遗传病吗？
婚检除了南方地区可能有地中海贫血的血常规筛查（非基因检测）外，主要检测的是临床常规的项目，如肝功能、肾功能、感染等，遗传病方面通常仅限于询问是否有家族遗传病史，并无相关检查。而产检中 B 超检测也仅能发现可见的胎儿畸形，胎儿孕期没有异常则检测不出来，因而无法提前采取措施，最终导致患有单基因遗传病宝宝的出生。
因此，如果能在怀孕之前做单基因遗传病基因检测，了解夫妻双方的遗传病基因携带情况，就能做到心中有数。如果不携带，则可以放心备孕。如果携带，则接受专业的遗传咨询，由遗传咨询师详细介绍生育健康宝宝的策略。
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孕前单基因遗传病基因检测很贵吗？
华大基因安孕可™单基因遗传病携带者筛查可以一次性检测多达 69 种单基因遗传病，平均一种疾病不到半包纸尿裤的钱。
而孩子一旦患病，如果是上述故事中的耳聋类型，人工耳蜗及手术费用 20-30 万；如果是苯丙酮尿症，一生治疗费用大约 200 万~600 万；如果是血友病，使用血浆因子治疗，要想保住生命至少需花费 240 万，要想达到生活自理的状态需花费 480 万，要想完全像正常人一样则需花费 1440 万。
相对于单基因遗传病给家庭带来的高昂的经济负担，以及长期疾病带来的生理和心理的负担，孕前单基因遗传病筛查是千万家庭生育健康宝宝的科学保障。
来自美国妇产科学会ACOG、美国医学遗传学会ACMG等国际权威协会建议：每一对备孕夫妇都需要在孕前评估遗传病生育风险。
如果文章开头故事里的夫妻进行了孕前单基因遗传病携带者筛查，便不会有第一胎患病宝宝的出生，也就不会有妻子后来的遗憾。
孕前单基因遗传病携带者筛查，让你的后半生和孩子的一生，不留遗憾。
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