脑白质病变MR影像病例

来源：AJNR.Case of the week,2015，影像园王芳编译

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【临床病史】：患者，女性，59岁。疲乏，肌力减弱，双下肢无力，伴智力下降。

【影像表现】

FLAIR及T2WI显示脑室周围白质融合性、斑片状异常信号，并延伸至皮层下白质，主要累及额叶和颞叶。

【影像诊断】

强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy）1型

【诊断要点】

MRI显示轻度脑皮质萎缩、皮层下白质病变（subcortical white matter lesions，WML），以及脑室系统扩张；

皮层下白质病变常位于额叶和顶叶；

DM1型病变的典型特征是异常白质信号累及颞叶前部；

皮质下白质受累的严重程度与认知功能障碍关系密切；

分子学遗传基因测试、肌肉活检，和肌电图检查可以确诊。

【讨论】

强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，DM）是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外，还常伴有白内障等多系统受累表现。发病率为13.5/10万。本病具有高度临床异质性，即不同家系间和同一家系内部患者病情严重程度相差很大。根据临床表现和致病基因的不同分为I型和II型。

      

强直性肌营养不良1型（MD 1型），也称做斯坦纳特/ Steinert病，是最常见的成人型肌萎缩症。主要是由于DMPK（强直性肌营养不良蛋白激酶）基因（染色体19或3）的DNA序列短CTG重复序列的扩增。典型DM 1型，通常20~30岁之间发病（40岁以上患者较为罕见）。主要特征为渐进性肌无力、肌萎缩，偶见认知功能减退。