下丘脑是大脑中最重要的部分之一，除其他功能外还参与多种动机；下丘脑主要支配「4F」：Fighting（攻击）, Fleeing（躲避）, Feeding（喂养）, Mating（不要问为什么不是 F）。——Marvin Dunnette（1926~2007，美国著名精神病学教授）
下丘脑解剖
下丘脑作为间脑的一部分，课本内容较少，描述也不够多；不过把下面这张图记住，并且能在 MRI 矢状位上识别，就已足够了。
下丘脑病变
在下丘脑疾病中，大致可以分为 4 大类，主要为：1. 发育异常；2. 肿瘤性疾病（包括原发性中枢神经系统肿瘤及转移瘤）；3. 炎性及肉芽肿性疾病；4. 周围组织病变侵犯。
在发育异常中有：颅咽管瘤、生殖细胞瘤、错构瘤、脂肪瘤、皮样囊肿及表皮样囊肿、蛛网膜囊肿、RCC、胶样囊肿
在原发性中枢神经系统肿瘤中：下丘脑-视交叉胶质瘤、神经节神经胶质瘤、迷芽瘤、鞍旁脑膜瘤、血管肿瘤、血管母细胞瘤、海绵状血管瘤。在转移瘤中：转移瘤、淋巴瘤、白血病
炎症及肉芽肿性疾病：朗格汉斯细胞组织增生症、淋巴细胞性漏斗神经垂体炎、神经结节病、Wegener 肉芽肿、结核、梅毒、脑炎等
周围病变侵犯：蝶鞍上垂体瘤、异位垂体后叶、动脉瘤
综上，下丘脑病变病因繁多，而下丘脑区域最常见为：鞍上垂体腺瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤、下丘脑-视交叉胶质瘤；而其它病变是少见的甚至罕见的。
如何快速诊断下丘脑相关疾病？
1. 年龄：
小于 5 岁的患儿，当表现出神经纤维瘤-1 型皮肤或影像学特征时，有助于诊断神经胶质瘤；此外，颅咽管瘤、错构瘤及生殖瘤均好发于儿童；
RCCs、脑膜瘤、炎症性疾病好发于青年；
转移瘤好发于老年人。
2. 临床特征表现：
性早熟和（或）痴笑发作提示诊断灰结节错构瘤；尿崩症好发于下丘脑生殖细胞瘤及肉芽肿性疾病，而神经胶质瘤很少出现尿崩除非在疾病晚期。
需要一提的是，在大多数患者中，症状和体征仅仅提示下丘脑病变，而 MRI 影像学学特点（解剖位置、信号强度及强化形式）有助于更特异性诊断
如错构瘤及骨脂肪瘤好发于灰结节；漏斗柄强化增粗是生殖细胞瘤、淋巴细胞性垂体炎、结节病、LCH 最常见影像学表现；此外，单独的漏斗柄增厚还可见于少数中枢性尿崩症报道；当下丘脑肿瘤累及视交叉及视神经时，可能指向下丘脑-视交叉神经胶质瘤。
当下丘脑病变进展至较大时可能伸展之垂体窝及鞍旁区域，如何鉴别诊断鞍上还是鞍内病变尤为重要。
1. 肿瘤重心
2. 鞍区是否扩大？
3. 病变位于脑内还是脑外？
4. 视交叉向上还是向下？
3. MRI 信号：
在所有序列信号流空见于血液快速流动；在 T1 信号缺失，而 T2W 信号增加提示血液流动变缓或存在有涡流，提示血管畸形；下丘脑 T1WI 高信号：EPP、充满垂体后叶素的神经漏斗柄、出血、富含蛋白病变（RCC、颅咽管瘤）、脂肪（脂肪瘤、皮样囊肿），钙化（颅咽管瘤）、顺磁性物质（转移性黑色素瘤）；而在 T1W 低信号，T2W 高信号无特异性：如神经胶质瘤、转移瘤、脑炎等；与脑近乎等信号病变包括：生殖细胞瘤、部分错构瘤及鞍上脑膜瘤。
强化：
通常，错构瘤不强化；均匀强化见于生殖细胞瘤；不规则强化见于颅咽管瘤及神经胶质瘤；脑膜强化及多灶性脑实质强化可能提示神经结节病；漏斗柄局灶性均匀强化见于 LCH；脑膜瘤可见硬脑膜强化。
在鉴别诊断非肿瘤性囊肿疾病，MRI 增强尤为重要，肿瘤性囊肿常显示囊壁强化。
DWI 有助于鉴别诊断蛛网膜囊肿、扩大的 CSF 腔隙、表皮样囊肿；MRS 有助于鉴别诊断下丘脑神经胶质瘤（胆碱增高，NAA 降低）；颅咽管瘤（脂峰明显），垂体腺瘤（只显示胆碱峰或无代谢异常）乳酸峰（无氧代谢）及脂峰（细胞坏死）符合恶性肿瘤；下丘脑错构瘤 NAA 降低，肌醇增高。
实战
Case 1
男，12 岁，主要症状：头痛及视物模糊。
诊断：造釉细胞型颅咽管瘤。
Case 2
男，39 岁，主要症状：头痛。
诊断：视乳头颅咽管瘤。
Case 3
女，3 岁，主要症状：中枢性尿崩。
诊断：生殖细胞瘤。
Case 4
男，7 岁，主要症状：性早熟。
诊断：下丘脑旁灰结节错构瘤。
Case 5
男，30 岁，主要症状：头痛。
诊断：皮样囊肿。
Case 6
女，50 岁，主要症状：复视。
诊断：Rathke 裂囊肿。
Case 7
男，44 岁，主要症状：视力下降。
诊断：胶体囊肿。
Case 8
男，4 岁，患有 NF-1（神经纤维瘤 1 型）。
诊断：下丘脑-视交叉神经胶质瘤。
Case 9
男，20 岁，主要症状：头痛及视物模糊。
诊断：下丘脑神经节细胞胶质瘤。
Case 10
男，55 岁，主要症状：进行性视力下降。
诊断：迷芽瘤。
Case 11
女，54 岁，主要症状：头痛。
诊断：下丘脑血管母细胞瘤。
Case 12
男，9 岁，症状：急性视力减退。
诊断：下丘脑海绵状血管瘤。
Case 13
女，46 岁，乳腺癌病史。
诊断：转移性腺癌。
Case 14
男，35 岁，主要症状：尿崩。
诊断：间脑炎。
Case 15
男，8 岁，主要症状：尿崩。
诊断：朗格汉斯细胞组织增生症。
Case 16
女，32 岁，主要症状：尿崩。
诊断：神经结节病。
Case 17
女，42 岁，主要症状：头痛及视野缺损。
诊断：垂体腺瘤伴出血（可见液平面）。
Case 18
男，8 岁，主要症状：发育迟缓。
诊断：异位垂体后叶。
最后：虽下丘脑很多疾病属于外科性质，但对于神经内科医师来说，应掌握下丘脑相关内科性疾病，如朗格汉斯细胞组织增生症、神经结节病、淋巴细胞性漏斗神经垂体炎、Wegener 肉芽肿、结核、梅毒、脑炎等，因其治疗方案及预后是不一致的。
参考文献：Saleem, S. N., Said, A.-H. M. & Lee, D. H. Lesions of the Hypothalamus: MR Imaging Diagnostic Features1. RadioGraphics 27, 1087–1108 (2007).
编辑 | 刘芳
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