防先天疾病 须招招领先

主页 > 健康时报 > 第十八版 基因探秘 2001年09月06日

远离致畸病菌 切莫近亲结婚 产前查查基因

防先天疾病 须招招领先

北京大学第一医院中心实验室主任 戚豫

十月怀胎，哪一对夫妇不企盼生个健康可爱的孩子。然而总有一些家庭遭遇不幸———他们的孩子患有各种各样的先天性疾病。有一些出生就能发现，如畸形和严重的代谢异常；有些在成长的过程中逐渐表现出来，如智力落后和发育障碍；还有一些可能直到成人或老年才缓慢出现，如成人糖尿病和老年性痴呆。据1999年度的权威报道，这类疾病已经离我们不远了，占我国出生人口的13％，严重影响到国民的整体素质。每个遭遇先天疾病的家庭的第一个共同反应是不接受事实，怀疑医院出了差错。他们问：我们父母都正常，为什么孩子会有出生缺陷？

究竟先天性疾病是如何发生的？顾名思义先天性疾病就是一出生就有的病。其中有的是母亲在怀孕期间接触环境有害因素造成的，如接触农药、有机溶剂、重金属等化学品，在各种射线下暴露过量，服用禁用药物和染上某些病菌都会导致畸形。甚至过去不注意的一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽）浴、水很烫的盆浴和不均衡的饮食都可能引起胎儿的异常。妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸会使脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。甚至臀位分娩和孕龄过大也常导致先天性髋关节脱位和智力低下。

有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含10万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病很少发生，发病率都在几万分之一以下。如若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至数百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。

先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论夭折或苟活，患儿和其家庭都痛苦不堪。那么怎样才能避免它的出现呢？除了远离各种致畸的物理、化学和生物有害因素外，还应该从婚前做起，主动在较远的、无任何血缘关系的人群中寻婚配。有些地方，如北京南郊的西红门镇鼓励居民远嫁远招，改善人口素质，值得推广。对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到大医院遗传专科对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和作出优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和作好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因。如果一家里多次出现同一种先天性疾病或因此造成流产，建议不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生控制和治疗的。例如苯酮尿症是患儿不能代谢食物中的苯丙氨酸，表现出严重的智力低下。此类疾病如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，虽然基因有缺陷，也是可以得到控制而不发病的。目前北大医院小儿科已开设了遗传病和先天代谢病专科门诊，有需要的家庭可于每周四下午前来就诊。

《健康时报》 (2001年09月06日第十八版)