EPO是一种糖蛋白，参与红细胞发育成熟。胚胎时期，EPO由肝脏产生。成年后，EPO由肾小管周围间质细胞分泌。当肾血流氧分压或氧浓度下降时，肾脏以氧依赖的方式增加肾小管周围间质细胞来产生更多的EPO。EPO发挥生物学活性依赖于EPO的浓度和EPOR的丰度和类型。EPOR基因的表达在红细胞集落形成阶段和原始红细胞阶段最高，随着细胞分化，表达量逐渐减少，在网织红细胞、成熟红细胞阶段无表达[1]。
图1. 促红细胞生成素和其他细胞因子在红细胞生成中的作用[2]。
EPOR表达由GATA-1调控。EPOR基因的5’端有几个潜在的GATA-1结合位点，GATA-1与EPOR结合，启动EPOR转录，进而促进红系细胞的扩增、分化。此外，EPOR基因剪接体的差异表达也影响机体对EPO敏感性。EPOR有两种形式：一种是分子量为29KDa的可溶性受体（sEPOR），另一种是与胞外结构域相对应的膜型受体（mEPOR），其不同种蛋白的合成是通过选择性剪接EPOR mRNA来实现的[1]。
图2. EPOR蛋白结构预测[3]。
与EPOR相关的疾病包括红细胞增多症、红白血病。与其相关的通路包括ERK信号传导通路和cAMP介导的PKA通路的激活。与该基因相关的GO注释包括EPOR蛋白之间结合活性和促红细胞生成素受体活性[4]。
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