RPGR相关疾病介绍

视力障碍影响了无数人的生活，视网膜变性（retinal degeneration）是一种因视网膜退化引起的疾病，其中以视网膜色素变性（retintis pigmentosa，RP）最为常见，视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一种累及视锥细胞（cone cell）、视杆细胞（rod cell）与视网膜色素上皮细胞（retinal pigment epithelium，RPE）的视网膜退行性疾病，根据有无明确的致病原因以及是否合并其他全身症状，可分为原发性/继发性RP和综合征/非综合征型RP。基因治疗关注的主要是原发性非综合征型RP，其中X染色体连锁遗传视网膜色素变性（XLRP）具有发病早、损害最为严重的特点，而RPGR是XLRP相关基因中起到重要作用的基因。

RP在不同地区的患病率存在一定的差异，全球范围内约为1/4000（1/9000-1/750），2013年我国华北地区的患病率调查结果为1/4000，以此推测全国患者可达325000人。RP主要引起进行性视野缺损、夜盲并逐渐损害中心视力，最终导致失明，严重影响患者的日常生活，容易产生沮丧、焦虑、抑郁、忧虑和恐惧等负面情绪。RP的典型临床症状为夜盲（nyctalopia）/暗适应功能（dark adaptation，DA）下降和进行性视野缺损，随着疾病的进展中心视力逐渐受到损害，部分患者还可伴有色觉障碍（dyschromatopsia）、闪光感（photopsia）、畏光（photophobia）和视幻觉（visual hallucination）。