RB1基因编码肿瘤抑制蛋白Rb，Rb可通过在细胞做好分裂准备之前抑制细胞周期进程来阻止过度的细胞生长。如果在生命早期发生RB1双等位基因突变，Rb蛋白失活，会导致视网膜母细胞瘤形成。
Rb1基因敲除纯合子小鼠由于肝脏中不能产生红细胞而在胚胎期死亡，杂合子敲除小鼠在8个月大时发生垂体瘤。
Rb1条件性基因敲除小鼠模型（Rb1-CKO），避免了全身敲除纯合致死的风险，可用于癌症或细胞周期、衰老研究。
Fig1. The retinoblastoma (RB) pathway in stress responses and cancer.（Nat Rev Cancer. 2008 Oct;8(10):769-81.）
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