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2021.07.04
DMD这种疾病最广泛使用的动物模型是30年前首次发现的肌营养不良蛋白缺陷mdx小鼠,它像DMD患者一样,在抗肌萎缩蛋白基因本身上存在突变,从而导致全功能性的肌营养不良蛋白表达减少。小鼠体内的Dmd mdx突变在23号外显子上有一个终止密码子,能够产生截短蛋白,并具有DMD的肌病理学特征;但其肌病理状态较人类病程中表现得更轻微,且可根据小鼠品系遗传背景发生改变。
图3. 小鼠模型中突变的位置[3]
图4. mdx小鼠模型中的肌肉横截面[3]
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