基因检测其实是目前癌症精准治疗最热门的检测项目，虽然在其它疾病领域也有运用，但在癌症领域里意义最大。
以下就基因检测在癌症领域的作用做一个简单阐述。
研究发现，癌症的发生是因为正常细胞的基因因为各种原因出现了某些位点的突变或缺失，从而导致细胞的增殖失去了控制，无限制的发展。
所以，如果能够阻断导致癌细胞增殖的基因表达，把癌细胞增殖活化的通路阻断，就能达到控制肿瘤的目的，这就是目前最热的靶向治疗。靶向药物如同子弹，能够精确的命中具有突变基因的靶细胞，而对正常的、没有发生基因变异的细胞影响较小。
细胞发生癌变后，并不是单一的某个基因位点发生变化，可以是单个也可以是多个，不同的突变点，所采用的靶向药物也不一样，所以，如何发现某种癌症是因为哪个基因出现的了问题，这就是基因检测的终极目的。
基于以上，癌症患者要求做基因检测，是为了明确突变的“靶点”，为精准治疗提供依据。
在正常人群中，有一部分人群先天携带某些缺陷基因，这是遗传性癌症发生的基础，比如：遗传性乳癌，是因为家族中携带了BRCA1/2突变基因，而遗传性胃癌，部分是因为携带了突变的CDH1基因等。所以，如果家族中具有癌症多发倾向，直系亲属可以考虑做基因检测，明确是否为遗传性癌症的突变基因携带者。
但是，我国尚不推荐每个人都常规做基因检测，一是和目前的检测技术有关，二是癌症基因携带的人群毕竟是少数，盲目推荐可能造成较大的资源浪费。
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