编译：王一树

来源：王一树微信公众号

医生如何在临床上应用NGS检测？通常为哪类患者预定NGS测序服务？再疾病的哪个阶段进行检测？如何付费？

近期，Medscape共调研了132名肿瘤医生，了解他们多基因测序检测的应用。调研结果显示，多数肿瘤科医生认为基因测序在肿瘤领域潜力巨大，但目前作用被夸大了。

1. 对基因检测的观点：

多数肿瘤医生基因测序将促进对肿瘤治疗的进步，但目前在临床应用有限。71%的医生认为基因检测非常重要，但同时有55%的医生认为目前作用被夸大或低于期待。

【老王点评】

新事物的产生的确有种种质疑与问题，我们接着往下看应用。

2. 对基因检测的重点顾虑：

基因测序还有很多问题需要解决，肿瘤医生认为，最重要的一点是没有出现可干预突变，或临床没有相应药物。还认为标本制备、价格和检测周期非常重要。

【老王点评】

怎么说呢？没突变就说明，不需要进行靶向药物治疗了呀。另外在肺癌多种基因被写入NCCN，选择NGS是经济高效少创呀。

3. 多少患者从中得到了获益：

9/10的医生表示不到一半患者从基因测序中获益。61%的医生认为不到1/3患者从中获益。

【老王点评】

一半很多了啊！靶向治疗的患者获益率是多少？价格呢？

4. 对基因检测的总体顾虑：

医生认为的顾虑不仅是缺少可干预突变，超过2/3的医生认为价格太贵，若无保险覆盖检测与治疗费用都是很大负担。还有很多医生对检测知识担忧，认为基因测序相关教育应该增加，49%的医生认为目前测序应控制在研究领域的应用。

【老王点评】

对患者而言，当然是越便宜越好。然而我们不能忽略成本，要保证质量。相信未来价格一定会降低。

5. 是否应用过基因检测：

尽管看起来对测序存在种种顾虑，但绝大多数医生都曾应用基因测序。13%的医生从未给患者定过基因测序，主要原因是认为可干预突变太少，基因测序尚非标准检测，以及费用太高。近期预订了基因测序的医生，90%的医生5个月内给患者进行了检测，23%一周内刚刚预定。

【老王点评】

嘴上说不要，处方还是很诚实嘛～我们期待它更好，但如果现在我们懂它，也值得应用，能选择的话可以考虑选择。

6. 选择基因测序的动机：

尽管医生认为可干预突变没有期望的多，但选择检测多数（66%）还是为了临床应用。16%的医生表示选择基因检测为了指导临床试验。

【老王点评】

NGS对临床试验的帮助毋庸置疑，可探索的点太多。对临床的应用也是很有价值。

7. 对基因检测的信心：

多数医生信心居中，86%的医生认为基因测序相关知识有待教育普及。

【老王点评】

的确如此，测序相关，尤其是临床应用，太多新知识需要学习与教育。只有真正懂得，才会科学选择。

8. 对临床研究入组的帮助：

之前提到，有16%的医生是为了指导临床试验，但事实上，这发生率并不高，3/4的医生认为指导了不到25%的患者入组。

【老王点评】

有没有想过改变研究设计，雨伞/篮子研究下，必然有更多患者能从测序中获益，LUNG-MAP就是例子。

10. 何时选择基因检测：

何时对肿瘤患者进行检测尚无确定标准，有研究进行检测指导进展期肿瘤患者治疗，也有进行全基因测序分析患者TMB来作为免疫治疗预测。

通常建议患者对标准治疗无响应或无法进行标准治疗时选择基因检测，尤其是晚期患者。也有16%的医生倾向于早期应用，可指导患者辅助治疗。

【老王点评】

目前无标准，又见TMB，上边说的我都同意。

11. 选择基因检测的依据：

不像伴随诊断，一种单基因检测对应一种药物。并无指南明确指导多基因检测的时间和panel大小的选择。44%的医生基于NCCN指南，32%的患者基于已发表学术论文来指导多基因测序的应用。

【老王点评】

正如我们了解，Broad Moleculor Profiling推荐已写入NSCLC的NCCN指南，而相关文献发表也是日益增多，分数还都挺高。

FoundationMedicine的一款产品已经被FDa批准作为了检测BRCA突变卵巢癌的伴随诊断，FoundationOne更是在朝Pan tumor的CDx迈进啊。

12. 对下一个十年基因测序的展望：

各种信号表明在下一个十年基因测序将被广泛应用于临床。患者基于突变接受治疗的精准医疗研究会促进其应用的普及，价格将会大大降低，更多如TMB指导免疫治疗的证据将不断增多。

专家的认知反映了趋势，多数医生认为基因检测很有用，虽然目前尚存在不确定问题，但坚信十年内将会广为普及。

【老王点评】

新兴技术，朝阳行业，广阔天地，大有作为。

责任编辑：肿瘤资讯-熊熊兔

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