肿瘤是因相关基因突变产生的，基因突变会使相关蛋白质的结构或功能产生变化，从本质上来说也是一种基因病，虽然基因突变是可遗传的，但并非所有的基因突变都来源于父母，一些环境因素也可能使基因发生突变，例如病毒和细菌感染、化学物质、辐射等都会导致突变。
研究发现，基因编码区的突变与癌症（恶性肿瘤）有很大关系，相关基因的点突变、小片段缺失和插入，引起了密码子的同义、错义、终止和移码的突变现象，导致基因表达的蛋白质由于序列的改变使其相关功能的丧失，最终发生为癌症。
基因有编码区和非编码区，编码区中有外显子和内含子，人们发现，外显子突变常发生在剪接位点的周围，影响了外显子的正常选择性剪接，这就使外显子进行了重组，形成了异常的蛋白质，例如抑癌基因TP53的剪接位点的突变已经被发现在很多癌症中出现。TP53基因异常缺失包括纯合性缺失和点突变，超过50％的肿瘤有TP53基因的突变。尤其是结肠癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突变更为多见。
我们知道同义突变不会改变编码的氨基酸序列，但是，最近研究发现，同义突变会影响mRNA的折叠和稳定性，从而使二级机构发生改变，使相关能力变差。有人认为是由于密码子的使用频率不同影响了基因的表达，例如人类卵巢癌细胞中的ERCC1基因中，突变后的密码子的使用频率比原来减少了两倍，基因表达产物也相应减少，导致功能减弱。
随着分子生物学的不断发展，通过基因检测来确定相关肿瘤的基因突变，以及利用靶向治疗的方法治疗肿瘤，已经成为了近年来的热点，针对特定基因的靶向药物是有效治疗癌症的有效方法。
来源：佳学基因检测
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