肿瘤是因相关基因突变产生的,基因突变会使相关蛋白质的结构或功能产生变化,从本质上来说也是一种基因病,虽然基因突变是可遗传的,但并非所有的基因突变都来源于父母,一些环境因素也可能使基因发生突变,例如病毒和细菌感染、化学物质、辐射等都会导致突变。
研究发现,基因编码区的突变与癌症(恶性肿瘤)有很大关系,相关基因的点突变、小片段缺失和插入,引起了密码子的同义、错义、终止和移码的突变现象,导致基因表达的蛋白质由于序列的改变使其相关功能的丧失,最终发生为癌症。
基因有编码区和非编码区,编码区中有外显子和内含子,人们发现,外显子突变常发生在剪接位点的周围,影响了外显子的正常选择性剪接,这就使外显子进行了重组,形成了异常的蛋白质,例如抑癌基因TP53的剪接位点的突变已经被发现在很多癌症中出现。TP53基因异常缺失包括纯合性缺失和点突变,超过50%的肿瘤有TP53基因的突变。尤其是结肠癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突变更为多见。
我们知道同义突变不会改变编码的氨基酸序列,但是,最近研究发现,同义突变会影响mRNA的折叠和稳定性,从而使二级机构发生改变,使相关能力变差。有人认为是由于密码子的使用频率不同影响了基因的表达,例如人类卵巢癌细胞中的ERCC1基因中,突变后的密码子的使用频率比原来减少了两倍,基因表达产物也相应减少,导致功能减弱。
随着分子生物学的不断发展,通过基因检测来确定相关肿瘤的基因突变,以及利用靶向治疗的方法治疗肿瘤,已经成为了近年来的热点,针对特定基因的靶向药物是有效治疗癌症的有效方法。
来源:佳学基因检测
联系客服