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肺凡力量·谣言粉碎机 | 这些年,被误会的“基因检测”


肺癌治疗之路漫长且艰难,

你有被以下这些疑惑困扰吗?

“他们都说的基因检测到底是个啥?”

“市面上那么多炒作,基因检测会不会只是在搞噱头?”

“钟南山都说过基因检测技术不成熟,所以做与不做有差吗?”

“逢人就建议基因检测,这背后会不会是医生和医院捞钱的“阴谋”?”

谜一般的基因检测,

迷惑了患者和家人的心……


基因检测项目伴随着数家创业公司的兴起,如雨后春笋般步入大众视野。同时,由于不少基因检测项目消费引导指向情商/才华测试、身材管理等娱乐话题,而遭到越来越多人对其炒作的质疑。


其实,在肺癌靶向治疗领域,基因检测却是治病救人的重要武器。


和那些已然市场化的基因检测项目不一样,它讲究、追求的是治疗上的科学精准。通过基因检测,不仅可以判断患者是否能够使用靶向治疗药物,还能够帮助患者选择合适的靶向药物进行治疗。


“肺凡力量”系列第一篇,我们来聊聊 

 这些年,被误会的“基因检测”

1

治疗肺癌,基因检测做与不做一个样?


与“敌我不分”的化疗带来的种种难以忍受的副作用相比,靶向治疗精准针对特定肿瘤细胞的特异靶点,因而副作用相对较小,对患者更加“友好”。


但是否能用靶向药物,第一步就需要进行基因检测来确定是否有相关的靶基因改变(靶点,即导致肿瘤细胞生长的基因突变或融合位点)。 因此,治疗肺癌基因检测很重要。

然而,靶向治疗仅仅是副作用小这一个利好吗?


奥希替尼首个随机的三期临床试验数据显示:作为二线治疗奥希替尼可使患者平均无进展生存期提升到10.1个月,而对比化疗仅为4.4个月希替尼完胜!该结果在维也纳举行的国际肺癌研究协会主办的第17届世界肺癌大会(WCLC 2016)正式公布,并同时于《新英格兰医学杂志》在线发表。


辟谣总结

肿瘤的基因突变类型有很多,不同基因突变类型要使用不同的靶向药物,只有明确了基因突变类型,正确选择靶向药物治疗,才能使患者获益。


2

盲试代替基因检测?


有的人可能会这么想:据说肺癌活检需要做穿刺,过程很痛苦,反正靶向治疗副作用少,那我盲试不行吗,还能省下一笔钱多买点药。


NO! NO! NO!


因为靶向药物具有靶点明确的特点,对于存在治疗靶点的患者,疗效显著。而对于不存在治疗靶点的患者,不仅无效,反而还有害。临床研究显示无靶点而服用靶向药患者疾病进展和死亡风险明显上升。


所以说,肺癌靶向治疗中的基因检测就如大海航行时的指南针,找到方向和目标,才能更科学、精准的去治癌。


辟谣总结

盲试不仅像大海捞针一样吃力不讨好不说,还有可能耽误我们的黄金治疗时机,给患者本人和家庭造成不可逆转的悲痛!

3

 只做一次就够了?


肺癌这个磨人又善变的小妖精,患者不仅要有长期与它抗争的顽强意志力,也要时刻准备正确应对新的基因突变造成的耐药以及肿瘤复发的状况。


如果肿瘤复发或耐药,医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因,是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样了,可能具有完全不同的基因突变。搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样,以及哪里不一样,对指导新的用药方案非常重要。


虽然靶向药物通常疗效不错,适用患者响应率很高,但耐药几乎不可避免。比如,使用第一代EGFR靶向药物的EGFR基因突变肺癌患者,平均1年左右就会产生耐药性,这时就需要更换新疗法了。

以EGFR-T790M突变为例,其实在一代EGFR靶向药耐药的患者中,超过一半就是在EGFR常见基因突变基础上又发生了T790M耐药突变,也就是EGFR基因所编码的蛋白的第790氨基酸由T变成了M,这个突变直接导致第一代药物无法抑制这个突变蛋白的功能,因此失效了。也即,锁芯换了,钥匙失灵了。


辟谣总结

每个患者新的基因变化可能是不同的,这就需要二次基因检测来验证和区分,从而揭示耐药机制并调整后续治疗方案

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