第一部分：基因与临床分型
1.1 21-羟化酶缺陷症基因突变与酶活性 （酶活性的高低是决定分型的重要参数）
1.2 21-羟化酶缺陷症的临床分型
第二部分：不同阶段的诊断和治疗方案
2.1 21-羟化酶缺陷症的产前诊断和治疗方案
注：E3：雌三醇；CVS：绒毛膜活检；OGTT：口服葡萄糖耐量试验；CAH：先天性肾上腺皮质增生症
2.2 新生儿血清17-羟孕酮水平增高的诊治方案
合成促皮质素静注前和60分钟后的血清17-OHP变化
第三部分：先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）的临床表现及其治疗方案
3.1 CAH各类型的临床表现鉴别
注：DOC：11-去氧皮质酮；Δ5-17P：17α-羟孕烯醇酮；17-OHP：17-羟孕酮；Δ4-A：雄烯二酮；T：睾酮；S：11-去氧皮质醇；DHEA：去氢异雄酮；↑：升高；↑↑：明显升高；↑↑↑：显著升高；↓：下降；↓↓：明显下降
3.2 糖皮质激素（GC）替代/补充治疗与抑制性GC补充治疗的区别
注：APS：autoimmune polyendocrinopathy syndrome，自身免疫性多内分泌腺病综合征；AHC：X-性连锁先天性肾上腺发育不良症；TART：testicular adrenal rest tumor，睾丸肾上腺组织残余肿瘤；CAH：congenital adrenal hyperplasia，先天性肾上腺皮质增生症。GC：glucocorticoids，糖皮质激素；MC：mineralocorticoids，盐皮质激素；17-OHP：17-hydroxyprogesterone，17-羟孕酮；PRA：plasma rennin activity，血浆肾素活性；DOC：deoxycorticoids，去氧皮质酮；11-DC：11-deoxycortisol，11-去氧皮质醇；CS：Cusing syndrome，Cusing综合征：OP：osteoporosis，骨质疏松症；MS：metabolic syndrome，代谢综合征。
3.3 成年先天性肾上腺皮质增生（21-羟化酶缺陷症的治疗）
注：LAGKS：long-acting glucocorticosteroids，长效糖皮质激素；Flutro：氟羟可的松；AA：antiandrogens，抗雄激素治疗；OC：oral contraceptives，口服避孕药；GC：glucocorticosteroids，糖皮质激素；应激性GC：较平时用量增加2～5倍
注：CAH常规治疗，PRA：血浆肾素活性
备注： 盐皮质激素补充治疗 9α-氟氢可的松（9α-fluorohydrocortisone，9α-FF）的常用替代剂量为0.05～0.15mg/d，可不考虑患者的体重和年龄。婴幼儿对盐皮质激素相对不敏感，其需要量甚至超过成人（替代剂量0.15～0.30mg/d）。严重失盐者可每日静脉输给氢化可的松（100mg/m2，20mg氢化可的松相当于0.1mg 9α-FF）和生理盐水，或肌内注射醋酸去氧皮质酮（deoxycorticosterone acetate，DOC）。
第四部分：临床药物进展情况
4.1 阿比特龙（开展临床一期试验：21——羟化酶缺乏症）
阿比特龙是一种雄激素生物合成抑制剂，在睾丸、肾上腺和前列腺肿瘤组织中阻断CYP17 (17α-羟化酶/C17,20-裂解酶)介导的雄激素生成，从而抑制前列腺癌细胞的生长,与泼尼松联用适用于曾接受既往含多烯紫杉醇化疗转移去势难治性前列腺癌(CRPC)患者的治疗。
4.2 华西临床试验
第五部分：用药常识
皮质激素按其生理功能可分为：糖皮质激素和盐皮质激素两类，糖类包括可地松，泼尼松，地塞米松，强地松等用以抗过敏，消炎等。盐类常用的有螺内酯、坎利酮、己烯酮等。
5.1 糖皮质激素（glucocorticosteroids，GC）
定义：由肾上腺皮质束状带分泌的一类甾体激素, 又称为皮质醇，主要受下丘脑-垂体前叶-肾上腺皮质轴（HPA 轴）调节，其分泌和生成受促皮质素（ACTH）的影响。
功能：具有调节糖、脂肪、和蛋白质的生物合成和代谢的作用，可影响葡萄糖的合成和利用、脂肪的动员及蛋白质合成。糖皮质激素与调控糖代谢的另一重要激素——胰岛素的效应正好相反，还具有抑制免疫应答、抗炎、抗毒、抗休克作用。称其为“糖皮质激素”是因为其调节糖类代谢的活性最早为人们所认识。该激素分泌受ATCH(促肾上腺皮质激素)调节。
5.2 盐皮质激素 (mineralocorticoid)
定义：由肾上腺皮质球状带细胞分泌的类固醇激素。
功能：促进肾小管重吸收钠而保留水，并排泄钾。它与下丘脑分泌的抗利尿激素相互协调，共同维持体内水、电解质的平衡。盐皮质激素的保钠排钾作用也表现在唾液腺、汗腺及胃肠道。在人体中该类激素主要为醛固酮。醛固酮作为盐皮质激素的主要代表，直接参与肾脏调节水盐代谢，维持血压平衡。
5.3 生长激素（Human Growth Hormone，hGH）
定义：由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素，由191个氨基酸组成，能促进骨骼、内脏和全身生长．促进蛋白质合成，影响脂肪和矿物质代谢，在人体生长发育中起着关键性作用。
FDA和欧盟生长激素获批适应症
生长激素60年产品发展史
5.4 促性腺激素释放激素类似物
促性腺激素释放激素类似物（gonadotrophin releasing hormone analogue，GnRHa）是一种人工合成的促性腺激素释放激素，其种类包括促性腺激素释放激素激动剂 （gonadotropin releasing hormone agonist，GnRH-a）和促性腺激素释放激素拮抗剂 （gonadotropin releasing hormone antagonist，GnRH-A）。目前这两类激素，尤其 GnRH-a，在临床上被广泛用于多种妇产科疾病的治疗。
参考文献：
1、天山医学院内分泌腺疾病
2、丁香园内分泌时间
3、ETSZ 儿童生长发育学苑
联系客服
