写在前面：
经常在网上冲浪（这词本身就已经暴露了年龄）的中国网民都知道一个神奇的存在：百度贴吧。
本来，百度贴吧仅是就某个特定话题聚集在一起的广大网民发表意见的一个场所，可在实际发展过程中，百度贴吧逐渐发展出了一系列的亚文化，比如，最为广大网民所熟知的很多“李毅”吧，就诞生了诸如“屌丝”之类的网络热词。
再比如，百度的“戒色吧”和“戒赌吧”，都是神一般的存在，有兴趣的朋友们自己搜一下。
可以说，某种意义上讲百度贴吧是集合了二次元、亚文化的一个网络狂欢的据点。
所以，一般情况下，如果想了解一些正儿八经的东西，百度贴吧并不是一个最佳的搜索场合。
不过，凡事都有例外。
这不，昨天，我再网上查询“多囊肾”的一些资料，一不小心就点进了“多囊肾”吧。在众多患者的寻医问药帖子之中，赫然有如下一个科普性质的帖子：
全球首例上市多囊肾药物——托伐普坦的科普介绍
这篇署名“紫色翼萼”的科普文系统性地介绍了ADPKD目前治疗的最前沿进展，可以说是填补了我本人在此领域的知识空白。
因而，昨天晚上发帖跟作者联系，希望得到她的授权，留下了我的微信号。
今天早晨不到6点钟，手机微信叮咚一响，发现有网名为“紫色翼萼”的微信用户加我好友，立刻接受之后，获得了此次转发的授权。
在开始今天的转发之前，还是有必要对作者本人进行一定的介绍的。通过微信交流，我得知，紫色翼萼是一名在美国从事营养学研究的中国小姑娘，她也经常以“紫色翼萼”的名字发一些科普文章，以下是她自己写科普文时最常用的一个头像：
好，闲话不多说，下面是紫色翼萼发在百度“多囊肾吧”的科普性文章。从中大家可以了解到很多关于多囊肾，尤其是常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）目前的临床治疗进展，有天价齁贵的方案，也有不花钱的方案。至少，这些信息要比咱们在教科书中得到的信息新的多。
原题：全球首例上市多囊肾药物——托伐普坦的科普介绍
作者：紫色翼萼
帮朋友查资料的时候发现这个药，然后看到这个贴吧，意外发现怎么得了这个病的大家情绪都很恐慌，所以把一些资讯分享给大家。这个病注意日常保养不会这么快发展到病程，多囊肾全世界的平均发病年龄是40岁，也就是说总有人能坚持到50、60岁才发病的。
我看贴吧已经有介绍过这个药了，药名托伐普坦(Tolvaptan)。中国卖的叫苏麦卡(Samsca)，日本大冢制药生产，2012年在国内通过SFDA批准在中国上市，并在浙江建厂生产。它的临床试验是给多囊肾病人一天用药95mg，连续吃三年，囊肿增生减少50%以上。副作用比较大，所以不建议初期病人用。医院能买到，京东也有卖：
https://yao.jd.com/item/10712326518.html
是的，太贵惹，5片，一共才75mg，就将近1000元钱，按它的使用量，每天95mg，得一盒还多，一天要1000多RMB。一吃就是三年，1000多天，总共得100多万！吃不起！
然而，你要知道，美国卖2000美金呢，更苦逼……所以现在有两个方案，一个是看看印度有没有便宜的卖，当然这个是没有办法的办法。说实话这个药现在价格高是因为还在专利保护期，总要让人把研发药物的高额成本收回来，估计再等10年就好了，价格会变得平民。
第二个方案，参加医院组织的临床试验，可以免费吃药！一般还会有额外的经济补助。这个药已经在中国、日本、美国、欧洲上市了，所以参加临床试验还是很安全的。
下面这个是全球标准临床试验注册的网站之一，英文的。目前链接里的几个项目都在招募病人，如果有人正好在加拿大、德国、日本，就可以报名参加。打开每个网页最末端有单位联系方式，需要自己打电话或者发邮件联系：
https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Tolvaptan&type=&rslt=&recrs=a&age_v=&age=1&gndr=&cond=Polycystic+Kidney+Diseases&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry1=&state1=&cntry2=&state2=&cntry3=&state3=&locn=&sfpd_s=&sfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=
打开该链接之后，可以看到，目前进行中的临床试验多在欧美日等国家。
中国的临床试验目前大部分还没有与国际接轨，所以注册网站上查不到，需要自己想办法联系有没有医院在做。
该网站上检索不到中国的临床试验
成人多囊肾基本是显性基因突变，90%的病例是在16号染色体上，突变的基因是PKD1，10%的人是4号染色体，突变的是PKD2。这个基因命名规则也很直白，多囊肾疾病英文是Polycystic Kidney Disease，直接取得首字母缩写。这个病以前属于罕见病，每6000个人里面有一个，现在是每500个人里有一个，不知道发生了什么……奇怪的是并不都是父母遗传的，有一部分是胎儿在母亲肚子里发生了基因突变。更夸张的是还有一部分人是后天获得的，化学试剂中毒什么的……
因为这个病必然是基因引起的，建议先去华大基因做个基因检测，如果是PKD1基因突变，这里有个好消息！！！
PKD1型的多囊肾，现在有个特效药，叫烟酰胺。目前虽然还在2期临床确认有效剂量和安全性，但是它和其它药物有一个很大的不同——烟酰胺就是我们常说的维生素B3，是人体必需的维生素，鱼、肉、蘑菇、蔬菜里面都有，护肤的保健品里都有添加，很便宜的！而且它是水溶性氨基酸，吃多少都不怕中毒，目前来说，一天3克完全没问题。所以虽然它还在2期临床，但是没关系！目前主要等它确定一个最有效的用药剂量，你可以先吃着，安全性有保障这就解决了一个大问题呀！目前2期临床的用量是，每天口服按体重算30 mg/kg体重，如果体重100斤，就是每天30mg*50kg=1.5克。多了你就当美个容呗，顺便还能降个血脂，不放心就先咨询一下医生，也可以发邮件咨询正在做这个试验的堪萨斯大学医学中心，联系方式在网页最后：
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02558595?term=Nicotinamide&recrs=a&cond=Polycystic+Kidney+Diseases&age=1&rank=1
最后才是重点，其实这个病还有一个有效的办法——水疗法！简单的来说，就是多喝水……日本这个药托伐普坦，它对多囊肾的作用原理，其实是降低肾脏细胞里面cAMP的浓度，这个代谢物浓度高了会诱发囊肿细胞增生，所以喝水也是有用的！喝大量的水冲刷肾脏，一样可以降低cAMP的浓度。中国人现在都有点不吃药不放心的心理，所以先介绍药……
那喝多少水？目前临床试验的结果是每天喝3升，也就是6个矿泉水瓶的量，不推荐喝饮料。
还有，减少盐的摄入！中国人平均吃盐是国际推荐量的2倍以上，吃太多了，对肾的负担很大。病程后期会有高血压的问题，与肾功能减退一起形成恶性循环。
对所有肾病来说，每天摄入钠离子应该
推荐大家去淘宝买个量勺，量好一天的量，吃完就没有了……一家人做饭不方便的话，可以按这个量乘以人数，这个量本来就对预防心血管疾病有好处，一人苦不如大家苦……如果实在觉得太淡了，那就不吃主食只吃菜吧，中国人碳水化合物摄入的本来就有点多……
以上三种方法都只能延缓发病过程，这个病是无法根治的。基因疾病治疗理论上大方向就是基因治疗，就是我们常说的转基因，但是1980年代才开始给人用，目前还卡在致癌率等技术难点上过不来，所以目前一般在血友病、帕金森、HIV一些不治就英年早逝、或者死马当活马医的疾病上应用。
在临床治疗的实践中，有些医生会建议减少食物摄入，也就是节食，据说可以减缓多囊肾。但是目前还没有确定的使用规范，节食建议量10-20%，不知道实际效果怎么样，有兴趣的可以查查文献，比如这篇：A mild reduction of food intake slows disease progression in anorthologous mouse model of polycystic kidney disease. Kevin R. Kipp, MinaRezaei, Louis Lin.
其实还有其它几种还在走临床试验，用来治疗多囊肾病及中度至重度肾功能不全的药物：兰瑞肽(Lanreotide)、依维莫司(Everolimus)、生长抑素(Somatostatin)。副作用都超级大，这里就不介绍了。另外之前上海的医院有尝试用中药雷公藤治多囊肾，但是太毒了被终止了......
这个病受细菌感染影响比较大，初期症状的时候千万不要减少蛋白质摄入，不然免疫系统扛不住……一定要锻炼身体，增强免疫力，争取一直不感冒！
肾结石的问题：简单来说多喝水；再有就是柠檬和橙子里的柠檬酸能溶解钙结石；复杂一点就是拿着自己排出来的结石去医院化验，肾结石类型有五种，每种都有相对应的药物可以溶解结石结晶；千万不要做超声碎石，碎石有锋利的切口，你的肾受不了这刺激......中药或者中成药的排石颗粒虽然方便，但是多囊肾不一定受得了。这个病后期还会影响肝，很多草药对肝和肾都有负担，能不吃就不吃吧。对了！不管生什么病，去医院开药的时候一定要告知医生有多囊肾，请他们开对肾没有影响的药。
另外，这个突变基因对雌激素敏感，所以平均女性的症状会严重一点。所以已经有症状的话，注意不要吃含有雌激素的补品，雪蛤什么的……二胎能不生就别生了吧……
少喝茶不喝咖啡，不抽烟不喝酒，这些医生应该都有叮嘱吧……
