近期，麻省理工学院，哈佛大学以及麻省总医院(MGH)的研究人员们追踪出2型糖尿病的一个特定的基因变异—SLC16A11。除此之外，他们还发现了两种不同的机制，这些变异破坏肝细胞基因的功能，有可能会导致2型糖尿病的发病机制。完整的研究报告发表于本周的《细胞》杂志中，此次研究从生物遗传学的角度研究2型糖尿病的治疗方法。
2型糖尿病是一种慢性代谢性疾病，它会影响人体对葡萄糖的处理。虽然2型糖尿病的风险因素很多，但是高度遗传和基因的复杂性也是2型糖尿病不可忽视的风险因素。尽管2型糖尿病的研究与日剧新，但是对于遗传变异的理解仍存在很多盲区。据统计，2型糖尿病折磨全球超过4亿。而且，口人比例极不平衡，其中拉美裔糖尿病的病发率欧洲的两倍。
研究人员表示：“在此次研究中，基因突变是非常大的挑战，基因突变没有指向性，这就意味着我们需要从零开始研究2型糖尿病的遗传学，在研究过程中，我们发现了SLC16A11。SLC16A11属于跨膜运输分子的基因细胞，但基因产生的蛋白质在体内可以执行许多不同的角色，他们可以活跃在一些特定的组织类型中。”
在实验过程中，研究人员不仅必须找出SLC16A11在正常情况下的表达，同时确定突变基因中断函数。具体来说,他们需要确定“方向效应”：基因活性上升或下降?理解这个函数有助于找到2型糖尿病致病基因的潜在作用。
功夫不负有心人，他们发现SLC16A11对肝脏功能的影响，也揭示了2型糖尿病的遗传学致病机制，希望他们的发现对2型糖尿病的治疗提供全新的思路。（Heather_z727 205905）
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