婷婷的孩子顺利出生了。
这是个6.5斤的胖小伙，37周零2天足月诞生。
他的到来让全家人都非常高兴。
然而，仅仅在1天后，小男孩的状况就变得不太对劲了。
这位出生仅一天的男孩，突然出现了进食不良和呼吸急促的情况。
医生给他测了体温，发现只有35.8℃。
经体格检查，他的身体并不存在畸形，脑部检查也没有发现异常，但却出现了明显的低肌张力。
这些迹象表明，孩子可能正在经历危急的情况。
医生迅速给男孩进行了一系列的实验室检查，他们发现孩子存在严重的低血糖和乳酸性酸中毒。
孩子的血糖数值几乎到底了，只有0.4mmol/L（新生儿在48小时内的正常血糖应维持在2.8 mmol/L~5 mmol/L）。
而他的乳酸水平则高达正常上限的5倍（乳酸水平10.9mmol/L，正常情况应<2mmol/L)，碳酸氢盐水平只有12mmol/L（正常情况应>18mmol/L），衡量酸碱平衡度的基础过剩值为-15.5，反映其存在代谢性的酸中毒。
鉴于这种情况，医生立即采取了行动。
他们用10%的葡萄糖静脉推注来纠正男孩的低血糖，并开始了持续的输液。
因为孩子存在乳酸性酸中毒的情况，医生们开始对他的代谢组指标进行了研究。
血浆酰肉碱分析显示，男孩的酰肉碱（C4至C18）存在过度积累的情况——这表明他的身体存在脂肪代谢的障碍。
酰肉碱涉及到脂肪酸的氧化和能量的产生。
它主要帮助长链脂肪酸进入线粒体内部，从而使脂肪酸能顺利地进入到氧化环节。
如果脂肪酸氧化过程受阻，那么酰肉碱就可能出现堆积的情况。
而尿液有机酸的结果显示，乳酸、乙基丙二酸、戊二酸、2-羟基戊二酸和（羟基）-二羧酸的排泄量都存在升高的情况——说明其可能存在线粒体功能障碍，以及存在对脂肪酸和氨基酸的代谢异常。
乳酸的升高，提示乳酸性酸中毒；
乙基丙二酸、戊二酸和2-羟戊二酸的升高，反映了线粒体功能的障碍、脂肪酸和某些氨基酸的代谢异常；
（羟基）-二羧酸的升高，和脂肪酸氧化代谢途径的异常有关。
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这副代谢图景，让医生开始怀疑”多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）”这种疾病。
MADD是一种遗传疾病，会导致身体无法有效地将某些脂肪转化成能量。
罹患MADD的新生儿有相当高的死亡率，而即便幸存下来，许多也会伴随着不可逆的后遗症。
为了明确诊断，医生随即就给孩子安排了MADD的基因检测。
而基因检测出结果需要时间，但孩子的干预却得马上开始了。
鉴于男孩可能对脂肪和蛋白质的代谢存在异常，医生对其进行了对症的治疗。
他们开始给小男孩喂食低蛋白/低脂肪/高碳水化合物的配方奶粉，并给与口服L-肉碱和核黄素进行治疗。
令人欣慰的是，随着这些干预措施的进行，小男孩的状况很快就好了起来。
而基因检测的结果显示，小男孩并不存在”电子转移黄素蛋白亚基A和B”以及”电子转移黄素蛋白脱氢酶”的突变——这意味着他并不存在可怕的MADD。
既然不是基因缺陷的问题，那究竟是什么造成了男孩的严重代谢失常呢？
其实，作为病因的另一种可能性，医生此前就在考虑，孩子的情况会不会是极度的维生素B2（核黄素）缺乏所致。
经过一番询问了解到，孩子的母亲，也就是婷婷，她是一位严格的素食主义者。
即便是在怀孕期间，她也努力遵循着素食饮食的规则。
她避免了所有的肉蛋奶，但考虑到可能的营养缺乏，她也还是会定期补充叶酸、维生素B12、维生素D3和omega-3脂肪酸——但她并不曾有意识地摄入维生素B2。
婷婷29岁，她平时自我感觉是比较健康的，除了有点胖（BMI:30.3kg/m2）。
但鉴于孩子出现了这种情况，医生还是给婷婷进行了维生素B2水平相关的检查。
在婷婷的检测结果中，血浆维生素B2的水平非常低，只有0.6nmol/L，还不到最低参考限的六分之一（参考范围是3.9-49nmol/L）。
她血浆中的维生素B2的代谢产物，黄素单核苷酸（FMN）也是偏低的，只有2.3nmol/L（参考范围是2.8-21.4nmol/L），不过黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）姑且正常，为77.6nmol/L（参考范围是46-114nmol/L）。
与此同时，她也存在酰肉碱的积累，包括C4和中链脂肪酸酰肉碱，这表明她本人也存在脂肪代谢的障碍。
除了发现婷婷存在B2的缺乏，血液检测发现她的铁指标也是偏低的（铁蛋白是12ug/L，参考范围15-150ug/L）。
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为了进一步确认原因，医生还对婷婷日常饮食进行了跟踪。
通过分析婷婷的饮食发现，她日常摄入2148大卡，但维生素B2的摄入却只有0.46mg，还不到推荐量的四分之一（哺乳期女性的推荐摄入为2.0mg）。
从临床表现上来看，婷婷暂时没有出现维生素B2缺乏的症状。
但是，无论是血液检查的结果，还是日常饮食的跟踪统计，都表明其存在较为严重的B2缺乏。
母亲的维生素B2不足，即会导致婴孩无法从母亲那里得到足够的B2。
自此，真相大白。
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后续，医生给母子二人做了进一步的基因分析，发现他俩均没有携带任何已知的会造成维生素B2摄入和代谢的基因缺陷（包括FLAD1，SLC52A1，SLC52A2，SLC52A3）。
男孩的预后良好，他在12天后就出院了，只不过因为母亲奶水的营养不足，他暂时还需要接受配方奶粉的喂养。
在24天后的复查中，孩子的酰肉碱水平全部恢复到了正常。
这项案例展示了一位在出生不久即出现严重低血糖和乳酸性酸中毒的新生儿，而其原因在于母亲孕期饮食造成的维生素B2缺乏。
维生素B2，即核黄素，它的两大代谢产物，黄素单核苷酸（FMN）和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）是脂肪、碳水化合物和蛋白质代谢过程中的重要辅酶。
极度的核黄素缺乏会造成类似于多酰辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）这类基因缺陷的症状。
而相比于后者，前者的解决往往非常简单，即是补齐维生素B2。
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在案例中，我们可以看到，没有全面考虑营养的素食，确实会带来一些问题。
常规的指南会建议素食者注意保证维生素B12、维生素D、钙、锌、蛋白质、必需脂肪酸和碘的摄入，但维生素B2却常常是被忽略在外的。
但这一案例提醒我们，维生素B2的摄入是同样需要注重的——毕竟，在B2含量高的食物中，动物食材占了一大半。
其实不止是素食，任何排除性的饮食，都需要考虑营养缺乏的问题。
比如，无麸质饮食，需要更加留意叶酸和甜菜碱的摄入。
而生酮饮食，则需更为关注钙、镁、钾等矿物质以及B族的摄取。
并且，评估营养是否足够，光靠”身体感觉没问题”，是远远不够的。
案例中的婷婷，其自我感觉是健康的，但检测数据却发现了核黄素和铁的缺乏，以及脂肪酸代谢的异常。
而因为没有体感上的预先警报，才最终造成孩子出现了危急的情况。
幸运的是，在这个案例中，缺乏被及时纠正了。
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