本案例整理自：https://doi.org/10.1016/j.radcr.2021.12.029
小赵今年20岁了。
但在过去的12年里，他的生活却几乎完全被一种未知的神经疾病所支配。
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8岁那年，小赵突遭重病。
他最先是出现了发烧、头痛和肌肉的无力，并伴随着癫痫的发作。
在送往医院后，医生怀疑是病毒性脑炎，并给他进行了保守的治疗。
小赵似乎短暂地恢复了，但这只是暴风雨前的宁静。
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还没有过一个月，小赵的病症不仅复发，而且还更加严重了。
当再次住院时，脑MRI显示皮质和基底神经节的弥漫性、双侧信号异常。
为了明确诊断，他接受了多次的腰部穿刺，但结果却均为阴性。
同时，病原体的检查和风湿免疫的检查，也都没有发现异常。
鉴于这种情况，医生推测小赵的状况是自身免疫所致，并经验性地用激素类药物进行治疗。
但类固醇药物并没有取得预期的效果。
尽管如此，小赵的身体状况最终还是逐渐稳定下来，但不清楚这是否归功于治疗。
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但是，小赵的问题，并没有真正得到解决。
在随后的十多年里，他的身体状况一直如过山车般起伏——每隔几个月到两年，他都会出现症状的复发。
而他所经历的症状也变得越来越多样：从癫痫、舞蹈症，到运动诱发的肌张力障碍、失用症和共济失调。
医生给他做过线粒体和肌肉活检的检查，但都没有查出明显的问题。
尽管病因不明确，但小赵还是被确诊为了癫痫症，并长期使用抗癫痫药”左乙拉西坦“进行管理。
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但是，左乙拉西坦的效果并没有一直维持。
到了20岁这年，小赵再次出现了接连多天的意识丧失和全身抽搐，即持续性的癫痫大发作。
在住院后，医生再次给他进行了广泛的神经学检查。
脑活检的检查没有发现异样，大容量腰穿的检查也没有发现病变，脑血管造影只发现了轻微的充血，但也不具备特异性。
但脑部MRI却发现了一些异常，包括双侧尾状核、丘脑和丘脑内侧的对称的高密度信号，以及非对称的散在皮质高密度信号。
这些发现提示可能存在毒性、代谢性或自身免疫性的问题。
不幸的是，在住院期间，小赵的症状急剧恶化。
他的体温迅速上升，陷入到了昏迷。
面对他呼吸困难的情况，医生迅速为他接入了呼吸机。
但即便如此，小赵仍然出现了急性高碳酸血症导致的呼吸衰竭。
最后，为了维持其生命体征，医生不得不为他进行气管切开和胃造瘘管的置入……
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面对小赵如此复杂的情况，医院汇集了多学科的专家团队进行会诊。
综合小赵的病史、MRI成像以及其他相关数据，专家们提出了一个先前未曾考虑过的诊断：生物素-硫胺素反应性基底节病。
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生物素-硫胺素反应性基底节病，是一种罕见的常染色体隐性遗传遗传病。
患者存在SLC19A3基因的缺陷，此基因负责编码硫胺素（维生素B1）的一个关键转运体。
基因缺陷导致患者无法正常利用硫胺素，从而影响到其神经系统的功能。
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作为必需的维生素，硫胺素对于神经系统的健康和功能是至关重要的。
它的缺乏会导致多种神经系统疾病，如韦尼克脑病，主要表现为眼外肌麻痹、眼球震颤、精神异常和步态不稳。
而长期的硫胺素缺乏，还会造成Korsakoff综合症，表现为严重的记忆损伤和人格改变。
在大多数情况下，硫胺素的缺乏是因为饮食或其他健康问题导致的。
但在某些情况下，缺乏成了一个相对的概念——由于基因缺陷，需要额外补充硫胺素才能满足身体的需求。
比如，上述的SLC19A3基因的突变，如果没有及时的营养干预，就可能造成不同类型的神经疾病，包括青年的韦尼克样脑病以及生物素-硫胺素反应性基底节病。
不过在生物素-硫胺素反应性基底节病中，单纯用硫胺素的缓解效果并不够理想，往往需要有协同作用的生物素来达到更好的治疗效果。
在生物素-硫胺素反应性基底节病中，硫胺素的使用量多至40mg/kg/天，生物素的使用量为5-10mg/kg/天。
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回顾小赵的MRI结果和已有的文献描述，专家们发现小赵的病情与生物素-硫胺素反应性基底节病的一种模式高度相似——尾状核和丘脑双侧受累，苍白球双侧受损。
查阅小赵的早期医疗档案发现，他在11岁时就已经完成了基因检测。
而果不其然，医生在其中发现了SLC19A3的基因突变。
基于这一发现，医生开始给小赵进行了大剂量的硫胺素和生物素的治疗。
治疗后，小赵的意识慢慢得到了清醒，而后续的MRI检测表明，其双侧基底节和大脑皮层的异常也有明显的好转。
但遗憾的是，由于诊断和治疗的延误了12年，部分神经损伤可能已无法完全恢复。
小赵的案例让人感到遗憾。
经历了长达12年的病痛和探索，他虽终于得到了正确的诊断，但这期间造成的病变可能已经无法完全逆转。
尽管生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见病，但并不意味着正确的诊断和治疗应该如此迟来。
当面对那些病因难以确定的神经系统疾病时，感染、自身免疫、线粒体和血管的原因常被优先考虑。
但实际上，营养，以及营养和基因的互动也是需要被纳入考虑的关键因素。
一个基本的事实是，神经系统的健康和正常功能高度依赖于充足的营养。
而许多营养素，特别是B族营养素，对于神经系统而言是不可或缺的——基本上B族营养素中任何一种的缺乏，都会引起神经系统的异常。
导致营养素缺乏的原因有很多，比如饮食不均衡、消化吸收功能障碍或由于某些疾病导致的过度消耗。
但在某些情况下，基因的多态性或突变可能导致身体对某些营养素的需求增加，从而出现相对性的缺乏。
如果我们能从营养和基因的视角看待问题，许多表面上的”疑难杂症“，其背后的真相，可能比我们想象的要简单很多。
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