百科丨带你认识特纳综合征

摘自世界最著名的科学杂志《自然》

（Nature 387, 652-653 (12 June 1997)）

4月9日，由“以教育促使世界更美好协会”（简称“PMME”）主办，罕见病发展中心（CORD）支持的中国第一届罕见病特纳综合征研讨会在深圳成功举办。今天，小编就带大家了解一下这次会议的主角——特纳综合症。

>>>什么是特纳综合征？>>>

特纳综合征（简称TS）是罕见病的一种。正常女性的基因中有两个X染色体，但极少数女婴出生时先天就缺失一个。这类缺失X的女性被称为“特纳综合征（TS）”患者。世界上平均每2500个女婴出世时就有一位TS患者。按此比例估算，我国TS患者约为30万人之多。

>>>特纳综合征的临床表现>>>

特纳综合征的临床表现表型多样，程度不一。主要表现为：身材矮小、体弱多病、骨质疏松，且智力略低于正常；心血管畸形、肾畸形；原发性卵巢功能衰竭；成年后多发糖尿病、心脏病、高血脂、高血压及各种自身免疫性疾病且听力会过早衰弱甚至耳聋。最关键的是这些女性患者由于不能正常生育，因而带来巨大的心理障碍和家庭问题。

>>>如何预防特纳综合征>>>

目前特纳综合征及其它出生缺陷有了新的防控技术，即针对生育过程不同时期，采取对应的检测、敢于措施，控制出生缺陷。新的防控技术具体分为##预防：

一级，婚孕前：在疾病尚未发生时针对致病因素（或危险因素）采取措施：婚前医学检测、孕前保健、增补叶酸等。

二级，产前：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

##，新生儿：对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

非家族遗传性疾病，如唐氏、特纳等，只能通过产前二级预防措施预防。

>>>国内特纳综合征面临的现状>>>

按照特纳综合征的发病率估算，我国的TS患者约有30万人。但目前这一疾病在国内面临的现状是：

1.在中国没有官方注册的组织

2.社会群体对特纳患者的忽视

3.没有对应的医疗保障机制

4.多数家长选择对患者隐瞒病情