血色病，又称遗传性血色病(rlereditary hemochromatosis，HH)，是指由于胃肠黏膜过量吸收铁使其在器官组织细胞内沉积而引起受累脏器的损害与功能异常，是一种与HLA相关的常染色体隐性遗传性疾病。有原发与继发之分。前者为常染色体隐性遗传性疾病，后者多继发于反复多次输血的各种贫血、慢性肝病、迟发性皮肤卟啉病...
【病因】
血色病的起因是C282Y突变株可阻抑其结合从而诱发疾病。有一定的遗传性。
【临床表现】
主要为铁沉积多器官受累的表现。早期可出现疲乏、虚弱、嗜睡、淡漠、消瘦等非特异性表现。经典四联征和五联征：肝病、糖尿病、皮肤色素沉着(古铜色)、性功能减退和(或)消失为四联征;加上心脏病变为五联征。多数病人以糖尿病为首发症状。
【诊断检查】
(一)实验室检查
1.血象与骨髓象 血色病时血象与骨髓象无明显特异性。骨髓涂片或切片，以铁染色法处理后可见细胞外铁增多，但对诊断无决定性意义。
2.血液生化检查血清铁、转铁蛋白饱和度(TS)和血清铁蛋白的测定可作为本病的筛选试验。TS升高(>45%)被认为是HH最常见的早期指标。血清铁常增高至36μmmol/L(200mg/d1)以上，平均达45μmmol/L(250 mg/d1);血清铁饱和度可高达80%～100%;血清铁蛋白浓度也可明显增高。
3.去铁草酰胺试验去铁草酰胺(去铁胺)是一种铁螯合剂。按500～1000 mg肌内注射(根据病人体型大小计算剂量)后，正常人24h尿中所排出的铁<2mg>10 mg。在某些情况下诊断发生困难时可以此治疗作为诊断性试验。
(二)肝穿刺活检
在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。目前，该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2，平均肝铁浓度>250μmmol/g肝干重)时，即可确诊。
(三)影像学检查
CT显示肝弥漫性密度增高，胰腺、脾、腹腔淋巴结也有类似改变。MRI检查显示T1和T2时间缩短，信号强度降低。
(四)基因诊断
C282Y(最常见突变)和H63D(较少见突变)检测可用于病变的基因型诊断和一级亲属的筛选。
【鉴别诊断】
1.与慢性肝病鉴别在于后者肝内铁沉积主要见于库普弗细胞，肝细胞中很少。
2.与先天性白内障伴高铁蛋白血症区别在于后者有：
①常染色体显性遗传。
②早期发生双侧核白内障。
③血清铁蛋白多为L型，H型低检不出。
④血清铁和转铁蛋白饱和度正常或低。
血色病的治疗概要：
血色病主要治疗措施为静脉放血和肝移植。放血疗法是去除脏器铁沉积的最好方法。口服驱铁药。对症治疗。禁止输血和补充铁剂，不食含铁丰富的食物。出现肝硬化者需肝移植治疗。
血色病的详细治疗：
【治疗】
驱铁治疗是最重要的方法，主要治疗措施为静脉放血和肝移植。
1.放血疗法是去除脏器铁沉积的最好方法。采取定量放血疗法。初次治疗病人每周放血500 ml(可去除250ml铁)。静脉切开放血术由护士执行，病人取垂位放血15～30min。每次静脉切开放血时检测血红蛋白，若血红蛋白<100 g/L，疗程改为每隔l周放血500 ml。定期检查血清铁(严重铁负荷过多病人每3个月1次，轻度铁负荷过多病人每月1次)，并连续放血直到血清铁蛋白达50μg/L。此后部分病人维持放血治疗每年3～4次。放血治疗期间应给予高蛋白质饮食。
2.口服驱铁药：去铁酮(deferiprone)25mg/kg，3/d，最大剂量<100mg/(kg·d)。去铁三唑(deferasirox)20mg/kg，1/d，最大剂量30mg/(kg·d)。地拉罗司(Deferasirox)是一种新型口服铁螯合剂，已被FDA批准用于输血性铁负荷过多的治疗。但存在肾衰竭及血细胞减少等不良反应。这类治疗价格昂贵。
3.对症治疗 出现糖尿病、肝功能受损、心律失常等并发症者可进行相应的对症治疗。
4.控制铁摄入 禁止输血和补充铁剂，不食含铁丰富的食物。
5.肝移植无明显肝硬化病人经规治疗常可获得良好效果，但出现肝硬化者需肝移植治疗。
疗效标准
1.缓解
临床表现明显改善，异常铁代谢基本正常。
2.进步
临床表现有所好转.异常铁代谢至少l项下降>50%。
3.无效
未达进步标准，或反恶化。
用药原则： 暂无针对性药品，主要以其他治疗为主。
联系客服
