3岁女童“逆生长” 或是只发病于女孩的这种病……

进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调，或只有女孩发病！

作者 | 小闪

来源 | 医学论坛网

在绵阳市安州区秀水镇朝阳村村民杨小兰3岁的女儿小尚，相比一两岁时，语言和运动能力不进反退。

杨小兰说，女儿1岁多的时候还能简单叫爸爸妈妈，也学会了走路，但是现在却什么也不会了，感觉又回到了几个月大时的状态，并且经常生病。“她经常感冒发烧，后来肚子胀气特别厉害，一胀就冒青筋，现在连路都走不稳。”杨小兰虽然跑遍了绵阳和成都的各大医院，花光了十几万元的积蓄，但是没有查出病因。

虽然没有确认，但是有医生推测，小尚极有可能患上了非常罕见的Rett综合征，这是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，且只发病于女孩子。

一

Rett综合征

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

二

Rett综合征临床表现

具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

三

Rett综合征研究进展

神经病理及神经放射学研究

神经病理及神经放射学研究认为：

1、患者存在包括大脑和小脑在内的普遍脑萎缩及普遍的大脑皮层锥形细胞树突数目减少，树突、突触形成不良。

2、全脑神经元细胞的体积减小，无明显神经元数目减少。

3、前脑胆碱能神经元数目减少。

4、基底节神经元细胞内黑色素减少。

5、单光子衍射CT(SPECT）示2～3岁Rett综合征患儿的脑血流灌注类型相当于2～3个月的正常婴儿，病理结果示脑异常的程度与死亡时症状的严重性密切相关。

生化研究

生化研究证实：1、Rett综合征患儿在新皮层、海马、丘脑和基底节，胆碱乙酰基转移酶（ChAT）的活性显著降低，与神经病理发现的在前脑的胆碱能神经元减少一致。另外，研究发现，脑脊液神经生长因子的水平下降。2、在丘脑中，β-内啡肽水平升高，脑脊液中谷氨酸水平升高。

总之，临床、生化和神经病理资料表明，Rett综合征是一种神经发育性疾病，可能为婴儿早期细胞程序化死亡（Apoptosis）的异常或一些神经营养因子的缺乏，在生后最初几年影响最严重，因为此时正是树突增殖高峰和突触形成时期。

参考文献：Rett综合征及其分子遗传学研究进展