青少年发病的成人型糖尿病(Maturity-onset Diabetes of The Young,MODY)是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病,典型病例通常在25岁以前发病,主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。目前的流行病学调查研究显示MODY的患病率占到整个糖尿病人群的1%--2%。
迄今为止,病因学研究已发现至少存在13种MODY致病基因,具体遗传分型和临床表型请见下表。
MODY 的诊疗进展:由于MODY的分型多,临床表现多样,并且对其发病机制了解有限,其临床诊断仍然存在一定的困难。对于有多代遗传的糖尿病史(至少2-3代),发病年龄早的患者都应当进行基因学的诊断。通过基因测试指导的最优化治疗-个体化治疗,能降低糖尿病患者的医疗成本。
1. 周姣姣等.国际内分泌代谢杂志.2013,33(4):250-254.
2. 刘丽梅.中华糖尿病杂志.2014,6(1):5-9.
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