注意临床疑点，进行再思考
作者：北京协和医院心内科 刘永太 副教授
心肌病病因诊断对于治疗和预后至关重要。部分心肌病和心力衰竭是可逆的，例如心动过速、酒精、应激性心肌病等，在纠正诱因后心功能可能恢复；有些心肌病则预后很差，例如原发性心肌淀粉样变。然而，如何能明确原因往往是最困难的。
本例为罕见病例，患者青年男性，初以顽固心力衰竭、心肌病变、缓慢心律失常欲行起搏器而收入院，在置入起搏器后症状明显好转。一般患者症状经治疗明显好转后，常常大夫就会忽略一些临床仍不清楚的疑点。
本例患者经治疗好转，让大家想当然考虑到慢性心律失常与心力衰竭、心肌病之间的因果关系，但根据文献复习后考虑单纯心律失常难以解释病情全貌。因此再次回顾病史特点，患者青年、存在可疑家族史，提示我们应该警惕遗传相关疾病的可能，尤其是限制型心肌病合并AVB，需考虑结蛋白心肌病可能。后进一步基因检测示结蛋白基因突变也支持疾病诊断。因此这提示我们要思考并注意临床疑点，对难以完全解释之处进行再思考及资料查阅学习是非常重要的。
跳脱“一元论”的思路，重视患者的随访
北京协和医院心内科 田庄 副教授
本例患者为青年男性，临床以心力衰竭、完全AVB 为特点，在行起搏器置入改善缓慢心律失常后症状几乎缓解。
根据“一元论”来考虑临床上的因果关系似乎可以说明缓慢心律失常导致心力衰竭，但此病例还有许多不能解释之处。例如缓慢心律失常如何解释限制型心肌病的存在？ 三度AVB 从何而来？因此“一元论”显然不能解释此病例全部的情况，这时我们的思路应该更广泛地考虑限制型心肌病合并AVB背后的原因。最终，根据基因检测明确了结蛋白心肌病的诊断。
结蛋白病在确诊后应该对于心脏进行全面的评价。治疗上主要是支持为主。对于出现传导阻滞等缓慢心律失常可安装起搏器，对于进展性和严重的心肌病患者可考虑心脏移植。此外，许多患者常常也都存在骨骼肌受累，可能于心脏受累后数年出现，若出现呼吸肌无力可予以正压通气支持。尽管结蛋白病主要以支持为主，但后续对患者进行规律随访仍然很重要，了解起搏器工作情况、关注受累的部位有无进展、适时给予合适的支持治疗，尽可能延长患者生存期和改善生活质量。
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